La prueba prenatal Harmony® es un análisis de sangre que detecta las trisomías 21, 18 y 13. Se ofrecen también opciones adicionales como la monosomía X y otras aneuploidías de cromosomas sexuales, la microdeleción de 22q11.2 y el sexo del feto.
¿Qué es Harmony?
La prueba prenatal Harmony® es un análisis de sangre que detecta las trisomías 21, 18 y 13. Se ofrecen también opciones adicionales como la monosomía X y otras aneuploidías de cromosomas sexuales, la microdeleción de 22q11.2 y el sexo del feto. La prueba puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación y está validada para mujeres embarazadas de cualquier edad y categoría de riesgo.1 La prueba Harmony puede utilizarse en gestaciones monofetales, gemelares y FIV (Fertilización In Vitro), con o sin donante de óvulos.
Desempeño de la prueba Harmony
La prueba Harmony pone de manifiesto un desempeño uniforme, líder en la industria, para la detección de trisomías 21, 18 y 13, lo que ha sido validado en varios estudios clínicos.2
Bibliografía
El riesgo se refiere a la población en riesgo promedio (menos de 35 años) y la población de alto riesgo (más de 35 años). La prueba Harmony se ha estudiado en mujeres de edades entre los 18 y 48 años. Embarazos con más de dos fetos, antecedentes de reabsorción fetal, trasplante de órgano de la madre o aneuploidía de la madre, no son aptos para la prueba Harmony.
Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.
Microdeleción 22q11.2
La microdeleción de 22q11.2, una ausencia de una pequeña parte del cromosoma 22,1 ocurre en cerca de 1 de cada 1000 embarazos.2,3 Es la segunda causa genética más frecuente de defectos cardíacos y de retraso del desarrollo después del síndrome de Down,4 y es la causa subyacente de los síndromes de DiGeorge y velocardiofacial. La microdeleción de 22q11.2 no puede detectarse de forma confiable con detección prenatal de rutina ni con cariotipo.4 A diferencia de las trisomías, la edad de la madre no es un factor de riesgo para esta microdeleción2 y los antecedentes familiares no pueden pronosticar de forma confiable su aparición, puesto que más del 90 % de las personas afectadas no tienen antecedentes familiares.5
El desempeño de la prueba Harmony para la microdeleción de 22q11.2 se ha evaluado en un estudio que incluía más de 1.900 muestras, de las cuales 129 tenían deleciones confirmadas. La prueba Harmony pudo identificar de forma confiable los embarazos con riesgo de deleciones de 22q11.2 de 3 Mb, e incluso más pequeñas, con una baja tasa de falsos positivos.1
Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; Doi:10.1159/000484317.
Grati et al. Prenat Diagn 2015;35:801-809.
Wapner et al. N Engl J Med 012;367:2175-2184.
McDonald-McGinn et al. Gnet Med.2001 Jan-Feb:3(1):23-9.
Bassett et al. JPediatr. 2011 Aug;159(2):332-9.
Aneuploidías de los cromosomas sexuales
Normalmente, las personas tienen dos cromosomas X o un cromosoma X y un cromosoma Y. Cualquier variación en el número normal de cromosomas X e Y en las células se denominada aneuploidía de los cromosomas sexuales. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales tienen una prevalencia combinada de cerca de 1:500.1 Las condiciones asociadas a las aneuploidías de los cromosomas sexuales tienen características clínicas ampliamente variables y a menudo sutiles, pero entre ellas figuran anomalías congénitas, infertilidad y diferencias en el aprendizaje. La mayoría de las aneuploidías de los cromosomas sexuales no pueden detectarse de forma confiable mediante la detección prenatal de rutina.
Referencias
Thompson et Thompson. Genetics in Medicine, Sixth Edition. Robert L Nussbaum, Roderick Mclnnes, Willard Huntington, Saunders, 2001.
Embarazos gemelares
El desempeño de la prueba Harmony se ha publicado en estudios científicos que abarcaban más de 1.300 embarazos gemelares y además, la prueba se ha utilizado en más de 16.000 embarazos gemelares en todo el mundo.1,2,3,4,5,6,7
Escenarios clínicos incluidos en los estudios publicados de Harmony con gemelos
Gemelos monocoriónicos
Gemelos dicoriónicos
Gemelos concebidos con fertilización in vitro (FIV)
Gemelos concebidos de forma natural
Embarazos en los que ambos gemelos tienen aneuploidías
Embarazos en los que sólo un gemelo tiene aneuploidía
Pruebas del primer trimestre
Pruebas del segundo trimestre
Referencias
del Mar Gil M, et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-211.
Struble C et al. Fetal Diagn Ther. 2013;35(3):199-203.
Bevilacqua E, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):61-66.
Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.
Sarno L, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):705-711.
Jones KJ, et al. Obstet Gynecol. 2018 51:274-277.
Datos en archivo.
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¿Por qué ofrecer la prueba Harmony como prueba de tamizaje primario?
Desempeño superior en población general
Tasa de detección más alta y tasa de falsos positivos más baja para trisomía 21 en comparación a la detección con pruebas del primer trimestre2
Desempeño superior en población general
La prueba Harmony demostró un desempeño superior al tamizaje tradicional del primer trimestre en un estudio de referencia publicado en el New England Journal of Medicine (Estudio NEXT).1 En este estudio prospectivo ciego, se determinó que la prueba Harmony es superior al tamizaje tradicional del primer trimestre respecto a la tasa de detección, la tasa de falsos positivos y el valor predictivo positivo para la trisomía 21.
Ver el vídeo del Dr. Ron Wapner, coautor del estudio NEXT
Asociaciones profesionales, como la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD, por sus siglas en inglés) y el Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG, por sus siglas en inglés), respaldan la idea de ofrecer pruebas prenatales no invasivas como tamizaje primario.
“Actualmente, se consideran adecuadas las siguientes opciones de protocolo: detección en ADN libre de células como prueba principal ofrecida a todas las mujeres embarazadas”.2
“ACMG recomienda informar a todas las mujeres embarazadas de que las NIPT son la opción de tamizaje más sensible para las trisomías 21, 18 y 13”.3
Bibliografía
Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.
Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
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La diferencia de la prueba Harmony
La prueba NIPT con mayor evidencia clínica
Demostrada en estudios con más de 218.000 mujeres, en más de 59 publicaciones científicas.1
Conversaciones más sencillas con sus pacientes
El menú de la prueba Harmony se centra en condiciones clínicamente relevantes, lo que minimiza las tasas totales de falsos positivos.
Resultados confiables
Los resultados se basan en la evaluación precisa de la fracción fetal.3
La prueba NIPT con mayor evidencia clínica
Demostrada en estudios con más de 218.000 mujeres, en más de 59 publicaciones científicas.1
Conversaciones más sencillas con sus pacientes
El menú de la prueba Harmony se centra en condiciones clínicamente relevantes, lo que minimiza las tasas totales de falsos positivos.
Resultados confiables
Los resultados se basan en la evaluación precisa de la fracción fetal.3
Demostrada en estudios con más de 218.000 mujeres, en más de 59 publicaciones científicas.1
La prueba Harmony se ha estudiado en más publicaciones científicas que cualquier otra prueba prenatal con ADN libre de células.1 El desempeño de la prueba Harmony se ha demostrado ampliamente en embarazos monofetales y gemelares, y en mujeres de cualquier edad o categoría de riesgo.2,3,4,5 Otros estudios científicos han evaluado la implementación clínica,6 la precisión y reproducibilidad de la evaluación de la fracción fetal de la prueba Harmony.7
Las opciones de la prueba Harmony se centran en condiciones clínicamente relevantes, lo que minimiza las tasas totales de falsos positivos.
“Más” no es necesariamente “mejor”
Otros laboratorios ofrecen pruebas NIPT con análisis de paneles de microdeleciones raras con un valor médico limitado. Cada condición analizada tiene asociada una tasa de falsos positivos que se añade a la tasa total de falsos positivos de la prueba.
Harmony se centra en condiciones clínicamente relevantes y ofrece la posibilidad de solicitar únicamente los resultados que sean adecuados en una situación en concreto. Esto minimiza la necesidad de realizar procedimientos invasivos innecesarios a consecuencia de resultados falsos positivos, a la vez que abarca condiciones que probablemente son de mayor preocupación para las pacientes y los médicos.
Los resultados se basan en la evaluación precisa de la fracción fetal
La fracción fetal, cantidad relativa de ADN libre de células presente en la sangre de la madre en comparación con el ADN extracelular total, es un parámetro de calidad importante para las pruebas NIPT.8,9,10 Las pruebas prenatales basadas en ADN libre de células que no evalúan de forma precisa, ni requieren un umbral mínimo de fracción fetal, pueden arrojar resultados basados únicamente en el ADN de la madre.11 Por ese motivo, la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD, por sus siglas en inglés), el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) y el Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG, por sus siglas en inglés) han enfatizado la importancia de la fracción fetal en las pruebas basadas en ADN libre de células.8,9,10 La prueba Harmony incorpora y reporta la fracción fetal en su resultado, y ofrece una puntuación de riesgo personalizada para cada paciente.
La precisión y la reproducibilidad de la evaluación de la fracción fetal de la prueba Harmony se ha demostrado en un estudio científico que incluyó más de 47.500 muestras clínicas.6 La importancia de la precisión en la medición de la fracción fetal se recalcó cuando los investigadores enviaron la sangre de dos mujeres no embarazadas para realizar una prueba NIPT en cinco laboratorios diferentes. La prueba Harmony reportó correctamente que no había suficiente ADN libre de células para llevar a cabo el análisis. Los laboratorios que no miden la fracción fetal o no miden la fracción fetal de forma precisa entregaron resultados basados en el ADN libre de células de la madre y no del feto.11
Bibliografía
A fecha de enero de 2019, la prueba prenatal Harmony ha sido validada por 59 estudios científicos.
Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-1246
Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Nov;207(5):374.e1-6.
Gil et al. Fetal Diagn Ther.2014;35:204-211.
Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol.Sep 19. doi:10.1002/uog.18905.
Schmid et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018; doi:10.1002/uog.19036
Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.
Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
Puede solicitar la prueba Harmony a partir de la semana 10 de embarazo
Envíe una muestra de sangre para su análisis utilizando la caja de recolección de muestras de Harmony
Puede recibir los resultados en tan solo 3 días; la mayoría suelen llegar 5 días después de la recepción de la muestra
Obtenga informes claros y ayuda a través de nuestro portal de proveedores, nuestro servicio de atención al cliente y nuestro equipo de asesores genéticos
Ariosa Diagnostics Inc. es un laboratorio clínico certificado según la Ley de Mejora de los Laboratorios Clínicos (Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA) y según los Programas de Asistencia Clínica (Clinical Assistance Programs, CAP). Está respaldado por Roche, sus más de 90.000 miembros y sus más de 120 años de dedicación a usted y sus pacientes.
Porque cuando se trata de tranquilizar a sus pacientes, la confianza lo es todo.
Historia personal de Melissa
Soy madre de dos hijos, una niña y un niño.
A los 40 años quedé embarazada de mi segundo hijo, un niño. Mi marido y yo sabíamos desde el principio que yo quería someterme a una prueba prenatal no invasiva (NIPT).
Habíamos pasado por un aborto natural con mi primer embarazo, así que pensábamos que era importante contar con la mayor cantidad de información posible sobre la salud de nuestro bebé. También queríamos estar preparados por si nuestro bebé tuviera cualquier posible enfermedad cromosómica.
Estábamos decididos a solicitar una prueba NIPT y yo elegí la prueba prenatal Harmony®. Supe, por mis amigos, mi médico y mis propias investigaciones, que la prueba ya puede realizarse a partir de la décima semana de embarazo. La prueba NIPT parecía una opción mucho mejor que otras pruebas de tamizaje que me habían propuesto anteriormente. La prueba nos ofrecería un resultado más preciso en cuanto al síndrome de Down que las pruebas de detección tradicionales.
Había sido testigo de cómo algunos amigos habían tenido falsos positivos con otros métodos de detección prenatal, así que la precisión era un factor importante. Tuve una experiencia maravillosa con la prueba Harmony. Me la realizaron fácilmente y recibimos rápidamente los resultados, que fueron normales. Creo que recabar información durante el embarazo es importante. Esta prueba de detección nos facilitó la información que buscábamos.
Historia personal de Bárbara
Soy madre de tres preciosos hijos: dos en la tierra y un ángel que nos cuida desde el cielo.
Quedé embarazada por primera vez en 2011 y, en aquel momento, no existía ninguna prueba prenatal no invasiva (NIPT).
Lo recuerdo claramente porque supe que mi bebé podía tener una enfermedad cromosómica por una ecografía de rutina y un análisis de sangre en mi segundo trimestre. Mi marido y yo confirmamos mediante la amniocentesis que nuestra futura hija, Joan, tenía trisomía 18.
Lo recuerdo claramente porque supe que mi bebé podía tener una enfermedad cromosómica por una ecografía de rutina y un análisis de sangre en mi segundo trimestre. Mi marido y yo confirmamos mediante la amniocentesis que nuestra futura hija, Joan, tenía trisomía 18.
Descubrimos que la trisomía 18 es una condition rara que provoca graves diferencias en el desarrollo, tan graves que la mayoría de los bebés con trisomía 18 fallecen durante el parto o poco después. Nuestro médico nos comentó las opciones y decidimos continuar con el embarazo de Joan, sabiendo los difíciles retos a los que nos enfrentábamos.
Mi marido y yo hemos tenido dos hijos más desde el nacimiento y la muerte de Joan. Durante esos embarazos, utilizamos la prueba prenatal Harmony®. Dada nuestra experiencia con la pérdida de nuestra hija debido a la trisomía 18, la prueba NIPT nos interesaba por varios motivos.
Nos pareció interesante porque se trata de una simple extracción de sangre, rápida, relativamente indolora, sin riesgos para el embarazo y que puede realizarse en el primer trimestre.
Sabíamos que si el resultado de la prueba NIPT hubiese mostrado una alta probabilidad de enfermedad cromosómica, nos hubiese permitido tener más tiempo para prepararnos para las necesidades especiales de nuestro hijo y el camino que nos esperaba.
También sabíamos que no queríamos solicitar una prueba invasiva a menos que se sospechase la existencia de algún problema.
En ambos casos, el resultado de nuestra prueba Harmony reveló que nuestros hijos tenían pocas probabilidades de padecer tres de las condiciones cromosómicas más frecuentes: la trisomía 21, la trisomía del 18 y la trisomía 13. Haber realizado la NIPT en el primer trimestre ayudó a que nos sintiéramos menos preocupados en los dos últimos embarazos.
Historia personal de Jean
Supe de primera mano lo importante que puede ser una prueba prenatal no invasiva (NIPT) para ayudar a los padres a prepararse para la llegada de sus bebés. Mientras estaba embarazada de mi segundo hijo, me sometí a un análisis de sangre estándar con una ecografía de translucencia nucal, y los resultados mostraron que mi bebé tenía una alta probabilidad de nacer con síndrome de Down. Estaba muy preocupada y quería más información. Las opciones de seguimiento que nos presentaron a mí y a mi marido no nos satisficieron.
Entonces averigüé que la prueba Harmony tenía una mayor precisión que las pruebas de detección antiguas, así que se la pedí a mi médico. Pronto recibí los resultados, que mostraron que mi bebé tenía una baja probabilidad de tener síndrome de Down y otras dos enfermedades analizadas.
Me alegra poder decir que nuestro pequeño tiene ahora tres años y que está estupendamente. También me alegro de haber elegido someterme a la prueba Harmony. Nuestra experiencia con la NIPT Harmony fue positiva. Me alegro de haber tomado la iniciativa de investigar más sobre las opciones de detección prenatal, y alentaría a otras futuras madres a hacer lo mismo durante su primer trimestre para obtener respuestas rápidas.
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Preguntas frecuentes: preguntas y respuestas
Encuentre respuestas a sus preguntas. Estamos aquí para ofrecerle la información que necesite.
La prueba Harmony es un análisis de detección no invasivo y basado en el ADN libre de células en sangre, que evalúa la probabilidad de trisomías 21 (síndrome de Down), 18 y 13 en mujeres de cualquier edad o factores de riesgo.† Harmony tiene una tasa de detección de más del 99 % y una tasa de falsos positivos de menos del 0,1 % para la trisomía 21 (síndrome de Down).1
La prueba Harmony puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación. Los resultados pueden estar listos en tan solo 3 días; la mayoría llegan 5 días después de recibir la muestra.
Harmony utiliza un enfoque dirigido que analiza solo los cromosomas de interés.
† Tanto en los grupos de edad de menores como de mayores de 35 años; los estudios han incluido a mujeres de edades entre los 18 y 48 años
Bibliografía
Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
La prueba Harmony puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación. Realice una simple extracción de sangre directamente o a través de un laboratorio colaborador y envíela a Ariosa Diagnostics utilizando el kit de recolección de muestras. Puede recibir un informe con los resultados de la prueba en tan solo 3 días; la mayoría llega 5 días después de recibir la muestra. La prueba Harmony puede utilizarse de forma conjunta con la ecografía de translucencia nucal. Las pacientes deberían recibir información similar a la que Ud. les proveería al realizar una prueba de tamizaje para trisomías con los métodos convencionales.
Llame al 1-855-927-4672. Si llama desde fuera de los Estados Unidos, llame al +1 925- 854-6246. Para consultas en general, envíe un correo electrónico a sjc.clientservices@roche.com
Si. La prueba prenatal Harmony está validada para mujeres embarazadas de cualquier edad o categoría de riesgo, tanto menores como mayores de 35 años de edad (los estudios científicos han incluido a mujeres de entre 18 y 48 años). De hecho, un estudio científico de referencia publicado en el New England Journal of Medicine demostró que Harmony tuvo un mejor desempeño que los métodos tradicionales de tamizaje del primer trimestre, tanto respecto a la tasa de detección de trisomía 21 como a la tasa de falsos positivos.1
La prueba Harmony está validada para su uso en gestaciones monofetales, gemelares y mediante FIV (con o sin donante de óvulos).2
La tasa de falsos positivos de la prueba Harmony fue de menos del 0,1 % en estudios prospectivos ciegos de más de 22.000 mujeres embarazadas de entre 18 y 48 años.1 Las tasas de falsos positivos de las pruebas tradicionales de tamizaje del primer trimestre, rondan el 5 %.2
Lea más sobre la precisión de la prueba Harmony frente a otros métodos de detección en el primer trimestre.
Bibliografía
Stokowski et al. Prenatal Diagn. 2015; 35:1243-1246
ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(prenatal 1):217-27.
Para la trisomía 21, la prueba Harmony ha demostrado el tener un PPV de 93% en la población de alto riesgoi y 81% en la población en generalii en los estudios ciegos publicados.1-2 El valor predictivo positivo (PPV, por sus siglas en inglés) indica la probabilidad de que un resultado “positivo” sea un resultado “verdadero positivo”. En contraste el tamizaje del primer trimestre con los métodos tradicionales tiene un PPV del 6% en la población de alto riesgo o en una población de 35 años.
Reciba más información sobre el PPV de la prueba Harmony frente a otros métodos de detección de trisomías del primer trimestre (disponible solamente en Ingles).
i Valor de PPV para la trisomía 21 en una población de 35 años, incidencia de 1/249. ii Valor de PPV para la trisomía 21 en una población general (18-48), incidencia de 1/417.
Bibliografía
Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.
La prueba Harmony es una prueba de tamizaje que ofrece respuestas claras desde el primer trimestre con una sola extracción de sangre. Otras pruebas convencionales para el síndrome de Down se realizan en etapas posteriores del embarazo y pueden requerir múltiples visitas médicas. Las pruebas de tamizaje de suero tradicionales están asociadas con una tasa de falsos positivos de hasta 5%1.
La prueba Harmony utiliza un método único de análisis de ADN dirigido que, combinado con amplios controles de calidad, logra más del 99% en la tasa de detección y una tasa de falsos positivos de menos del 0.1% para la trisomía 21.2
Bibliografía
Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.
Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
Hasta enero de 2019, la prueba prenatal Harmony ha sido validad en 59 estudios científicos. (Las 59 referencias pueden consultarse en harmonytest.com/references.)
Norton et al. New Engl J of Med. 2015; 372(17):1589-1597.
Schmid et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018; doi:10.1002/uog.19036.
Descargo de responsabilidad global
Este es un sitio web global y, como tal, es posible que no refleje adecuadamente las características específicas de todos los países. Confirme con el representante de Roche de su país la disponibilidad y el marco legal de la prueba Harmony.
Política de privacidad
La prueba prenatal Harmony es una prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal test, NIPT - por sus siglas en inglés) basada en el análisis de ADN libre de células y se considera una prueba de tamizaje prenatal, no una prueba diagnóstica. Harmony no detecta posibles afecciones cromosómicas o genéticas distintas de las mencionadas expresamente en este documento. Todas las mujeres deben consultar los resultados con su profesional de salud, quien le puede recomendar pruebas diagnósticas de confirmación en caso de ser necesario. Ariosa Diagnostics, Inc., un laboratorio clínico ubicado en San Jose, CA, EE. UU. con certificado CLIA y certificado CAP, ha desarrollado y ha determinado las características de rendimiento de la prueba prenatal Harmony. Este servicio de pruebas no cuenta con la autorización ni la aprobación de la FDA estadounidense.
HARMONY es una marca registrada de Roche. Todos los demás nombres de productos y marcas registradas pertenecen a sus respectivos propietarios.
