Historia personal de Bárbara
Soy madre de tres preciosos hijos: dos en la tierra y un ángel que nos cuida desde el cielo.
Quedé embarazada por primera vez en 2011 y, en aquel momento, no existía ninguna prueba prenatal no invasiva (NIPT).
Lo recuerdo claramente porque supe que mi bebé podía tener una enfermedad cromosómica por una ecografía de rutina y un análisis de sangre en mi segundo trimestre. Mi marido y yo confirmamos mediante la amniocentesis que nuestra futura hija, Joan, tenía trisomía 18.
Lo recuerdo claramente porque supe que mi bebé podía tener una enfermedad cromosómica por una ecografía de rutina y un análisis de sangre en mi segundo trimestre. Mi marido y yo confirmamos mediante la amniocentesis que nuestra futura hija, Joan, tenía trisomía 18.
Descubrimos que la trisomía 18 es una condition rara que provoca graves diferencias en el desarrollo, tan graves que la mayoría de los bebés con trisomía 18 fallecen durante el parto o poco después. Nuestro médico nos comentó las opciones y decidimos continuar con el embarazo de Joan, sabiendo los difíciles retos a los que nos enfrentábamos.
Mi marido y yo hemos tenido dos hijos más desde el nacimiento y la muerte de Joan. Durante esos embarazos, utilizamos la prueba prenatal Harmony®. Dada nuestra experiencia con la pérdida de nuestra hija debido a la trisomía 18, la prueba NIPT nos interesaba por varios motivos.
Nos pareció interesante porque se trata de una simple extracción de sangre, rápida, relativamente indolora, sin riesgos para el embarazo y que puede realizarse en el primer trimestre.
Sabíamos que si el resultado de la prueba NIPT hubiese mostrado una alta probabilidad de enfermedad cromosómica, nos hubiese permitido tener más tiempo para prepararnos para las necesidades especiales de nuestro hijo y el camino que nos esperaba.
También sabíamos que no queríamos solicitar una prueba invasiva a menos que se sospechase la existencia de algún problema.
En ambos casos, el resultado de nuestra prueba Harmony reveló que nuestros hijos tenían pocas probabilidades de padecer tres de las condiciones cromosómicas más frecuentes: la trisomía 21, la trisomía del 18 y la trisomía 13. Haber realizado la NIPT en el primer trimestre ayudó a que nos sintiéramos menos preocupados en los dos últimos embarazos.
