Pruebas de detección prenatal  
                                                                                                            

(ejemplos: la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT) como la prueba Harmony, la ecografía y la prueba de detección en el primer trimestre)
             

  • Evalúan la probabilidad de ciertas enfermedades en el embarazo
  • No suponen riesgo alguno para el embarazo
  • Después de estas pruebas se pueden realizar análisis adicionales si se desea un diagnóstico
  • Pueden realizarse tan temprano como a partir de las 10 semanas de embarazo
  • Puede indicar que hay una mayor probabilidad de enfermedad en un embarazo no afectado (“falso positivo”) o una baja probabilidad de enfermedad en un embarazo afectado (“falso negativo”).

 

Pruebas diagnósticas prenatales

(Amniocentesis, análisis de vellosidades coriónicas)

  • Pueden diagnosticar o descartar ciertas enfermedades en el embarazo
  • Más concluyentes y exhaustivas  que las pruebas de detección prenatales
  • Invasivas y suponen un riesgo de aborto
  • Se realizan a las 10-13 semanas (análisis de vellosidades coriónicas) o a las 15-20 semanas de gestación (amniocentesis)
  • No pueden detectar ni descartar todas las enfermedades genéticas o cromosómicas

¿Qué opciones de tamizaje prenatal están disponibles en el primer trimestre?

¿qué pruebas diagnósticas prenatales existen?

A:

Al utilizar una tecnología basada en ADN, la prueba prenatal Harmony ha demostrado identificar más del 99 % de embarazos con síndrome de Down.1 En comparación, los análisis de sangre tradicionales pueden omitir un porcentaje de hasta el 15 % de embarazos con síndrome de Down.2

La prueba prenatal Harmony tiene mucha menos probabilidad que las pruebas tradicionales de ofrecer un resultado falso positivo, lo que significa que existe mucha menos probabilidad de que tu médico te recomiende realizar pruebas invasivas de seguimiento como la amniocentesis.

La prueba prenatal Harmony es una prueba de tamizaje. Los resultados deben confirmarse con pruebas diagnósticas como la amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas.

Lea más acerca de la precisión de la prueba prenatal Harmony.

Bibliografía

1.        Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.

2.       ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2007  Jan;109(1):217-27.

A:

Durante el embarazo, tu sangre contiene fragmentos del ADN del bebé en desarrollo. La prueba prenatal Harmony es una prueba que analiza el ADN de una muestra de sangre para evaluar la probabilidad de síndrome de Down (trisomía 21) y otras condiciones cromosómicas llamadas trisomía 18 y trisomía 13.

A:

La prueba prenatal Harmony ofrece respuestas claras desde el primer trimestre con una única extracción de sangre. Otras pruebas de detección para el síndrome de Down se realizan más adelante en el embarazo y requieren varias consultas médicas.

Las pruebas de tamizaje en suero tradicionales del primer trimestre se asocian a una alta tasa de falsos positivos, de hasta el 5 %.2 La prueba prenatal Harmony utiliza un método único de análisis de ADN específico que, en combinación con extensos controles de calidad, logra una tasa de detección de más del 99 % y una tasa de falsos positivos de menos del 0,1 %.1

Bibliografía

1.        Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.

2.        ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2007  Jan;109(1):217-27.

A:

Sí, ahora la prueba prenatal Harmony también cuenta con la opción de evaluar las aneuploidías en cromosomas sexuales (monosomía X, XXX, XXY, XYY y XXYY) y la microdeleción 22q11.2.

A:

Sí. Las recomendaciones recientes de las asociaciones profesionales respaldan que se ofrezcan pruebas prenatales no invasivas a la población general.1-2 La prueba prenatal Harmony se ha validado ampliamente en mujeres tanto mayores como menores de 35 años.3 La mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres de menos de 35 años, aunque el riesgo de síndrome de Down en un embarazo aumenta con la edad de la mujer.4

Bibliografía

  1. Benn et al. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):725-34.
  2. Gregg et al. Genet Med. 2016 Oct;18(10):1056-65.
  3. Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
  4. California Prenatal Screening Program 2009
A:

A partir de la décima (10) semana de embarazo ya puede realizarse a la prueba prenatal Harmony con una simple extracción de sangre.

A:

En un máximo de siete días hábiles. Tu médico recibirá los resultados y los compartirá contigo.

A:

Puedes obtener más información sobre la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13 en la sección Qué analizamos 

 

A:

Sí. La prueba prenatal Harmony puede utilizarse en embarazos de gemelos para las trisomías 21, 18 y 13.Las aneuploidías de cromosomas sexuales y la microdeleción 22q11.2 no pueden analizarse en embarazos de gemelos.

A:

Sí. En la mayoría de los casos, la prueba prenatal Harmony puede utilizarse en embarazos concebidos mediante fertilización in vitro (FIV).

A:

Para preguntas relacionadas con tu caso específico, recomendamos consultar con tu profesional de salud. Se encuentra disponible un listado de preguntas que puedes imprimir y consultar con tu médico en tu proxima visita (solo disponible en inglés). 

*La información que aparece en esta sección no es integral. Toda la información debe revisarse con un profesional de salud. Es posible que las opciones mencionadas no estén disponibles para todas las mujeres en todas las regiones.

  1.  ACOG Committee on Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37

La prueba prenatal Harmony es una prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal test, NIPT - por sus siglas en inglés) basada en el análisis de ADN libre de células y se considera una prueba de tamizaje prenatal, no una prueba diagnóstica. Harmony no detecta posibles afecciones cromosómicas o genéticas distintas de las mencionadas expresamente en este documento. Todas las mujeres deben consultar los resultados con su profesional de salud, quien le puede recomendar pruebas diagnósticas de confirmación en caso de ser necesario. Ariosa Diagnostics, Inc., un laboratorio clínico ubicado en San Jose, CA, EE. UU. con certificado CLIA y certificado CAP, ha desarrollado y ha determinado las características de rendimiento de la prueba prenatal Harmony. Este servicio de pruebas no cuenta con la autorización ni la aprobación de la FDA estadounidense.



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