Pruebas de tamizaje prenatal

(ejemplos: la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal test, NIPT - por sus siglas en inglés) como la prueba Harmony, la ecografía y la prueba de tamizaje tradicional en el primer trimestre)

  • Evalúan la probabilidad de ciertas condiciones en el embarazo
  • No suponen riesgo alguno para el embarazo
  • Después de estas pruebas se pueden realizar análisis adicionales si se desea un diagnóstico
  • Pueden realizarse tan temprano como a partir de las 10 semanas de embarazo
  • Puede indicar que hay una mayor probabilidad de una condición en un embarazo no afectado (“falso positivo”) o una baja probabilidad de una condición en un embarazo afectado (“falso negativo”).

Pruebas diagnósticas prenatales

(Amniocentesis, análisis de vellosidades coriónicas)

  • Pueden diagnosticar o descartar ciertas condiciones en el embarazo
  • Más concluyentes y exhaustivas que las pruebas de tamizaje prenatal
  • Son invasivas y pueden representar un riesgo de aborto
  • Se realizan a las 10-13 semanas (análisis de vellosidades coriónicas) o a las 15-20 semanas de gestación (amniocentesis)
  • No pueden detectar ni descartar todas las condiciones genéticas o cromosómicas

La prueba Harmony utiliza ADN libre de células

  • La prueba analiza los fragmentos de ADN de tu bebé presentes en la sangre materna
  • Puede realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo
  • Detecta la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía  18 y la trisomía 13
  • Altas tasas de detección (la tasa de detección del síndrome de Down es de más del 99 %)2
  • Bajas tasas de falsos positivos (menos de 1 de cada 1000 para trisomías 21, 18 y 13)2

Ecografía de translucencia nucal

  • Se trata de una ecografía para medir el tamaño de una zona detrás del cuello del bebé llamada translucencia nucal (NT, por sus siglas en inglés)
  • La realiza un profesional de salud certificado entre las 11 y las 14 semanas de embarazo
  • Normalmente se utiliza en combinación con un análisis de sangre para detectar condiciones cromosómicas1
  • Puede identificar algunas anomalías congénitas importantes, pero no puede descartar la presencia de anomalías congénitas
  • No sustituye a la evaluación mediante ecografía del segundo trimestre

 El tamizaje tradicional en el primer trimestre utiliza la ecografía y la extracción de sangre

  • La ecografía de NT se combina con análisis de marcadores en sangre
  • Se realizan en las semanas 9-14 (análisis de sangre) y las semanas 11-14 (ecografía de NT)
  • 1 de cada 20 mujeres recibe un resultado falso positivo1
  • Los resultados están disponibles entre 5 días y 3 semanas después, en función de cuándo tuvieron lugar la extracción de sangre y la ecografía de NT 

 

Bibliografía

  1. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37
  2. Stokowski et al. Prenat Diagn.. 2015; 35:1243-1246

¿Qué pruebas diagnósticas prenatales existen?

Amniocentesis

  • Se extrae líquido amniótico de alrededor del feto con una aguja
  • Los cromosomas del bebé presentes en las células del líquido se estudian en un laboratorio
  • Se realiza entre las semanas 15-20 de embarazo
  • El riesgo de aborto natural relacionado con el procedimiento es de aproximadamente entre 1 de cada 160 y 1 de cada 9002,3

Muestra de vellosidades coriónicas

  • Se extraen células de la placenta (vellosidades coriónicas) con una aguja
  • Los cromosomas de las células placentarias se estudian en un laboratorio
  • Se realiza entre las semanas 10-13 de embarazo
  • El riesgo de aborto natural relacionado con el procedimiento es de aproximadamente entre 1 de cada 140 y 1 de cada 4502,3

Bibliografía

  1. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37.
  2. Mujezinovic et al. Obstet Gynecol. 2007;110(3):687.
  3. Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.

Bibliografía

  1. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37.