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¿Por qué detectar condiciones cromosómicas?

Las condiciones cromosómicas como el síndrome de Down pueden afectar al tratamiento de tu embarazo y al parto, así como a la salud del bebé.

Estas condiciones pueden producirse en cualquier embarazo (incluso cuando no existen antecedentes familiares) puesto que normalmente no son hereditarias.

Ocurren “al azar”, y a pesar de que la probabilidad aumenta con la edad de la madre, la mayoría de los bebés con condiciones cromosómicas nacen de madres menores de 35 años.1

Por este motivo, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda proponer a todas las  mujeres embarazadas las pruebas diagnósticas y de tamizaje de condiciones cromosómicas.2 Y puesto que la NIPT es la opción de tamizaje más sensible para las trisomías 21, 18 y 13, la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD, por sus siglas en inglés) respalda el hecho de proponer NIPT a todas las mujeres embarazadas.3

Los resultados del tamizaje prenatal pueden ofrecer infomación específica sobre tu embarazo a ti y a tu profesional de salud para que puedan tener conversaciones más informadas sobre tu asistencia prenatal.

Bibliografía

  1. The California Prenatal Screening Program. March 2009. Provider Handbook 2009.
  2. ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37.
  3. Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.

por tres buenos motivos

Historia personal de Melissa

Soy madre de dos hijos, una niña y un niño.

A los 40 años me quedé embarazada de mi segundo hijo, un niño. Mi marido y yo sabíamos desde el principio que yo quería someterme a una prueba prenatal no invasiva (NIPT).
Habíamos pasado por un aborto natural con mi primer embarazo, así que pensábamos que era importante contar con la mayor cantidad de información posible sobre la salud de nuestro bebé. También queríamos estar preparados por si nuestro bebé tuviera cualquier posible enfermedad cromosómica.

Estábamos decididos a solicitar una NIPT y yo elegí la prueba prenatal Harmony®. Supe, por mis amigos, mi médico y mis propias investigaciones, que la prueba ya puede realizarse a partir de la décima semana de embarazo. La NIPT parecía una opción mucho mejor que otras pruebas de detección que me habían propuesto anteriormente. La prueba nos ofrecería un resultado más preciso en cuanto al síndrome de Down que las pruebas de detección antiguas.

Había sido testigo de cómo algunos amigos habían tenido falsos positivos con otros métodos de detección prenatal, así que la precisión era un factor importante. Tuve una experiencia maravillosa con la prueba Harmony. Me la administraron fácilmente y recibimos rápidamente los resultados, que fueron normales. Creo que recabar información durante el embarazo es importante. Esta prueba de detección nos facilitó la información que buscábamos.

Historia personal de Bárbara

 

Soy madre de tres preciosos hijos: dos en la tierra y un ángel que nos cuida desde el cielo.

Me quedé embarazada por primera vez en 2011 y, en aquel momento, no existía ninguna prueba prenatal no invasiva (NIPT).Lo recuerdo claramente porque supe que mi bebé podía tener una enfermedad cromosómica por una ecografía rutinaria y un análisis de sangre en mi segundo trimestre.Mi marido y yo confirmamos mediante la amniocentesis que nuestra futura hija, Joan, tenía trisomía 18.

Descubrimos que la trisomía 18 es una enfermedad rara que provoca graves diferencias en el desarrollo, tan graves que la mayoría de los bebés con trisomía 18 fallecen durante el parto o poco después.Nuestro médico nos comentó las opciones y decidimos continuar con el embarazo de Joan, sabiendo los difíciles retos a los que nos enfrentábamos.

Mi marido y yo hemos tenido dos hijos más desde el nacimiento y la muerte de Joan.Durante esos embarazos, utilizamos la prueba prenatal Harmony®. Dada nuestra experiencia con la pérdida de nuestra hija debido a la trisomía 18, la NIPT nos interesaba por varios motivos.

 

Nos pareció interesante porque se trata de una simple extracción de sangre, rápida, relativamente indolora, sin riesgos para el embarazo y que puede realizarse en el primer trimestre.Sabíamos que si el resultado de la NIPT hubiese mostrado una alta probabilidad de enfermedad cromosómica, nos hubiese permitido tener más tiempo para prepararnos para las necesidades especiales de nuestro hijo y el camino que nos esperaba.

También sabíamos que no queríamos solicitar una prueba invasiva a menos que se sospechase la existencia de algún problema.En ambos casos, el resultado de nuestra prueba Harmony reveló que nuestros hijos tenían pocas probabilidades de padecer tres de las enfermedades cromosómicas más frecuentes: la trisomía 21, la trisomía del 18 y la trisomía 13.Haber realizado la NIPT en el primer trimestre ayudó a que nos sintiéramos menos preocupados en los dos últimos embarazosNos quedamos más tranquilos.

Historia personal de Jean

Supe de primera mano lo importante que puede ser una prueba prenatal no invasiva (NIPT) para ayudar a los padres a prepararse para la llegada de sus bebés. Mientras estaba embarazada de mi segundo hijo, me sometí a un análisis de sangre estándar con una ecografía de translucencia nucal, y los resultados mostraron que mi bebé tenía una alta probabilidad de nacer con síndrome de Down. Estaba muy preocupada y quería más información. Las opciones de seguimiento que nos presentaron a mí y a mi marido no nos satisficieron.

Entonces averigüé que la prueba Harmony tenía una mayor precisión que las pruebas de detección antiguas, así que se la pedí a mi médico. Pronto recibí los resultados, que mostraron que mi bebé tenía una baja probabilidad de tener síndrome de Down y otras dos enfermedades analizadas.

Me alegra poder decir que nuestro pequeño tiene ahora tres años y que está estupendamente. También me alegro de haber elegido someterme a la prueba Harmony. Nuestra experiencia con la NIPT Harmony fue positiva. Me alegro de haber tomado la iniciativa de investigar más sobre las opciones de detección prenatal, y alentaría a otras futuras madres a hacer lo mismo durante su primer trimestre para obtener respuestas rápidas.

 

para su tranquilidad

La prueba Harmony consta tan solo de tres simples pasos.

A:

Al utilizar una tecnología basada en ADN, la prueba prenatal Harmony ha demostrado identificar más del 99 % de embarazos con síndrome de Down.1 En comparación, los análisis de sangre tradicionales pueden omitir un porcentaje de hasta el 15 % de embarazos con síndrome de Down.2

La prueba prenatal Harmony tiene mucha menos probabilidad que las pruebas tradicionales de ofrecer un resultado falso positivo, lo que significa que existe mucha menos probabilidad de que tu médico te recomiende realizar pruebas invasivas de seguimiento como la amniocentesis.

La prueba prenatal Harmony es una prueba de tamizaje. Los resultados deben confirmarse con pruebas diagnósticas como la amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas.

 Lea más acerca de la precisión de la prueba prenatal Harmony.

Bibliografía

  1. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.
  2. ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 127(5):815-816, May 2016

 

 

A:

Durante el embarazo, tu sangre contiene fragmentos del ADN del bebé en desarrollo. La prueba prenatal Harmony es una prueba que analiza el ADN de una muestra de sangre para evaluar la probabilidad de síndrome de Down (trisomía 21) y otras condiciones cromosómicas llamadas trisomía 18 y trisomía 13.

A:

La prueba prenatal Harmony ofrece respuestas claras desde el primer trimestre con una única extracción de sangre. Otras pruebas de detección para el síndrome de Down se realizan más adelante en el embarazo y requieren varias consultas médicas.

Las pruebas de tamizaje en suero tradicionales del primer trimestre se asocian a una alta tasa de falsos positivos, de hasta el 5 %.2 La prueba prenatal Harmony utiliza un método único de análisis de ADN específico que, en combinación con extensos controles de calidad, logra una tasa de detección de más del 99 % y una tasa de falsos positivos de menos del 0,1 %.1

Bibliografía

  1. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.
  2. ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 127(5):815-816, May 2016
A:

Sí, ahora la prueba prenatal Harmony también cuenta con la opción de evaluar las aneuploidías en cromosomas sexuales (monosomía X, XXX, XXY, XYY y XXYY) y la microdeleción 22q11.2.

A:

Sí. Las recomendaciones recientes de las asociaciones profesionales respaldan que se ofrezcan pruebas prenatales no invasivas a la población general.1-2 La prueba prenatal Harmony se ha validado ampliamente en mujeres tanto mayores como menores de 35 años.3 La mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres de menos de 35 años, aunque la posibilidad de síndrome de Down en un embarazo aumenta con la edad de la mujer.4

Bibliografía

  1. Benn et al. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):725-34.
  2. Gregg et al. Genet Med. 2016 Oct;18(10):1056-65.
  3. Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
  4. California Prenatal Screening Program 2009
A:

A partir de la décima (10) semana de embarazo ya puede realizarse a la prueba prenatal Harmony con una simple extracción de sangre.

A:

En un máximo de siete días hábiles. Tu médico recibirá los resultados y los compartirá contigo.

A:

Puedes obtener más información sobre la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13 en la sección Qué analizamos 

 

 

A:

Sí. La prueba prenatal Harmony puede utilizarse en embarazos de gemelos para las trisomías 21, 18 y 13. Las aneuploidías de cromosomas sexuales y la microdeleción 22q11.2 no pueden analizarse en embarazos de gemelos.

A:

Sí. En la mayoría de los casos, la prueba prenatal Harmony puede utilizarse en embarazos concebidos mediante fertilización in vitro (FIV).

A:

Para preguntas relacionadas con tu caso específico, recomendamos consultar con tu profesional de salud. Se encuentra disponible un listado de preguntas que puedes imprimir y consultar con tu médico en tu proxima visita (solo disponible en inglés). 






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Bibliografía:

  1. A fecha de enero de 2019, la prueba prenatal Harmony ha sido demostrada por 59 estudios publicados con revisión científica externa en los que fue utilizada.
  2. Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.

La prueba prenatal Harmony es una prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal test, NIPT - por sus siglas en inglés) basada en el análisis de ADN libre de células y se considera una prueba de tamizaje prenatal, no una prueba diagnóstica. Harmony no detecta posibles afecciones cromosómicas o genéticas distintas de las mencionadas expresamente en este documento. Todas las mujeres deben consultar los resultados con su profesional de salud, quien le puede recomendar pruebas diagnósticas de confirmación en caso de ser necesario. Ariosa Diagnostics, Inc., un laboratorio clínico ubicado en San Jose, CA, EE. UU. con certificado CLIA y certificado CAP, ha desarrollado y ha determinado las características de rendimiento de la prueba prenatal Harmony. Este servicio de pruebas no cuenta con la autorización ni la aprobación de la FDA estadounidense.

HARMONY es una marca comercial de Roche. Todos los demás nombres de productos y marcas comerciales pertenecen a sus respectivos propietarios.


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