Trisomy 21 (Down syndrome)

Down syndrome is the most common chromosomal condition not involving the X or Y chromosomes. It occurs in about 1 in 800 births and is associated with differences in physical and intellectual development that can be mild to severe.1 While women of any age can have a child with Down syndrome, the likelihood increases with mother’s age.1

For more detailed information about Down syndrome including pregnancy management, health care guidelines, advocacy and support for families:

National Down Syndrome Congress

NIH Genetics Home Reference

Lettercase

National Association for Down Syndrome

National Down Syndrome Society

Learn more about the Harmony prenatal test for Trisomy 21.


References

  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Accessed April 25, 2018.

Trisomy 18

Trisomy 18 happens in about 1 in 5,000 live births.1 It occurs when cells have an extra copy of chromosome 18 and is typically not inherited. People with trisomy 18 have serious differences in physical and cognitive development. Although women of any age can have a child with trisomy 18, the likelihood increases with mother’s age.For more detailed information about trisomy 18, including pregnancy management, health care guidelines, advocacy and support for families:

Chromosome 18 Registry and Research Society

Trisomy 18 Foundation

SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13 and other Related Disorders)

NIH Genetics Home Reference

Learn more about the Harmony prenatal test for Trisomy 18.


References

  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Accessed April 25, 2018. 

Trisomy 13

Trisomy 13 happens in about 1 in 16,000 live births.1 It occurs when cells have an extra copy of chromosome 13, and is typically not inherited. People with trisomy 13 have serious differences in physical and cognitive development. Although women of any age can have a child with trisomy 13, the likelihood increases with mother’s age.

 

For more detailed information about trisomy 13, including pregnancy management, health care guidelines, advocacy and support for families:

SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13 and other Related Disorders)

NIH Genetics Home Reference

Learn more about the Harmony prenatal test for Trisomy 13.


References

  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed April 25, 2018.

Trisomía 21 (síndrome de Down)

El síndrome de Down es la condición cromosómica más frecuente que no afecta a los cromosomas X o Y. Se produce en cerca de 1 de cada 800 nacimientos y se asocia a diferencias en el desarrollo físico y intelectual que pueden ser entre leves y graves.1 Aunque cualquier mujer, sin importar la edad, puede tener un niño con síndrome de Down, la probabilidad aumenta con la edad de la madre.1

Para obtener información más detallada sobre el síndrome de Down y, entre otros, el manejo durante el embarazo, las recomendaciones de atención de salud, y grupos de apoyo para las familias: 

Congreso Nacional sobre Síndrome de Down (National Down Syndrome Congress)

NIH Genetics Home Reference

Lettercase

Asociación Nacional del Síndrome de Down de los EE. UU. (National Association for Down Syndrome)

Sociedad Nacional del Síndrome de Down de los EE. UU. (National Down Syndrome Society) 

Conozca más sobre la prueba prenatal Harmony para la trisomía 21.


Bibliografía

  1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Portal de referencia de genética.Síndrome de Down.  https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Consultado el 25 de abril de 2018.

Trisomía 18

La trisomía 18 se produce en cerca de 1 de cada 5000 nacimientos vivos.2 Se da cuando las células tienen una copia extra del cromosoma 18 y normalmente no es hereditaria. Las personas con trisomía 18 tienen graves diferencias en el desarrollo físico y cognitivo. Aunque cualquier mujer, sin importar la edad, puede tener un niño con trisomía 18, la probabilidad aumenta con la edad de la madre. Para obtener información más detallada sobre la trisomía 18 y, entre otros, el manejo durante el embarazo, las recomendaciones de atención de salud, y grupos de apoyo para las familias: 

Sociedad de Registro e Investigación del Cromosoma 18 

Fundación de la Trisomía 18 

Organización de Apoyo para las Trisomías 18, 13 y Otros Trastornos Relacionados (Support Organization for Trisomy 18, 13 and other Related Disorders, SOFT)

Portal de referencia de genética de los Institutos Nacionales de Salud de los EE. UU. (National Institutes of Health Genetics Home Reference) 

Conozca más sobre la prueba prenatal Harmony para la trisomía 18.


Bibliografía

  1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.Portal de referencia de genética. Trisomía 18. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Consultado el 25 de abril de 2018.

Trisomía 13

La trisomía 13 se produce en cerca de 1 de cada 16 000 nacimientos vivos.3 Se da cuando las células tienen una copia extra del cromosoma 13 y normalmente no es hereditaria. Las personas con trisomía 13 tienen graves diferencias en el desarrollo físico y cognitivo. Aunque cualquier mujer, sin importar la edad, puede tener un niño con trisomía 13, la probabilidad aumenta con la edad de la madre.

Para obtener información más detallada sobre la trisomía 13 y, entre otros, el manejo durante el embarazo, las recomendaciones de atención de salud, y grupos de apoyo para las familias: 

Organización de Apoyo para las Trisomías 18, 13 y Otros Trastornos Relacionados (Support Organization for Trisomy 18, 13 and other Related Disorders, SOFT)

Portal de referencia de genética de los Institutos Nacionales de Salud de los EE. UU. (National Institutes of Health Genetics Home Reference)

Conozca más sobre la prueba prenatal Harmony para la trisomía 13.

 


Bibliografía

  1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.Portal de referencia de genética. Trisomía 13. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Consultado el 25 de abril de 2018.

Aneuploidías de los cromosomas sexuales

La mayoría de las personas tienen o bien dos cromosomas X o bien un cromosoma X y un cromosoma Y en sus células. Las personas con una aneuploidía de los cromosomas sexuales tienen un número distinto de cromosomas X o Y. La prueba Harmony busca aneuploidías como:

  • Monosomía X (causa del síndrome de Turner)
  • XXY (causa del síndrome de Klinefelter)
  • XXX
  • XYY
  • XXYY

Las personas con aneuploidías de los cromosomas sexuales pueden tener anomalías congénitas, problemas de fertilidad y diferencias en el aprendizaje. Algunas personas con aneuploidías de los cromosomas sexuales tienen características tan sutiles que la enfermedad no se identifica hasta después de la infancia.

Monosomía X (causa del síndrome de Turner)

La monosomía X es una enfermedad en la que una mujer tiene un cromosoma X pero no tiene un segundo cromosoma sexual.

Se produce en cerca de 1/2500 nacimientos1 y normalmente no es hereditaria. Las características son variables y pueden incluir problemas endocrinos (hormonales), defectos cardíacos y problemas de fertilidad.
Para obtener información más detallada sobre la monosomía X y, entre otros, el manejo durante el embarazo, las recomendaciones de atención de salud, y grupos de apoyo para las familias: 

https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome

https://turnersyndromefoundation.org

https://www.turnersyndrome.org

XXY (causa del síndrome de Klinefelter)

La trisomía XXY es una enfermedad en la que un hombre tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. Se produce en entre 1 de cada 500 y 1 de cada 1000 nacimientos2 y normalmente no es hereditario. Las características son variables y a menudo sutiles, y afectan ampliamente al sistema endocrino (hormonal).2

 


Para obtener información más detallada sobre la trisomía XXY y, entre otros, el manejo durante el embarazo, las recomendaciones de atención de salud, y grupos de apoyo para las familias: 

https://rarediseases.org/rare-diseases/klinefelter-syndrome

https://genetic.org/variations/about-47xxy

 

 

Bibliografía

  1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Portal de referencia de genética. Síndrome de Turner.  https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome. Consultado el 25 de abril de 2018.
  2. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Portal de referencia de genética. Síndrome de Klinefelter  https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome. Consultado el 25 de abril de 2018.

Microdeleción 22q11.2 (la causa del síndrome de deleción de 22q)

Una microdeleción es la ausencia de una pequeña parte de cromosoma. Recibe su nombre según la zona ausente del cromosoma. La prueba Harmony busca la microdeleción 22q11.2, la causa genética más común de discapacidad intelectual y anomalías cardíacas después del síndrome de Down.1 Aunque puede heredarse de uno de los progenitores, la mayoría de los bebés con microdeleción 22q11.2 son los primeros de su familia en ser diagnosticados.2 Algunas personas con microdeleción 22q11.2 tienen características muy sutiles que no se advierten hasta después de la infancia, mientras que otros tienen anomalías congénitas que se detectan con una ecografía prenatal.3,4 La microdeleción 22q11.2 es la causa de síndromes genéticos como el síndrome velocardiofacial y el síndrome de DiGeorge.

 

 


Para obtener información más detallada sobre la microdeleción 22q11.2 y, entre otros, el manejo durante el embarazo, las recomendaciones de atención de salud, y grupos de apoyo para las familias: 

www.22q.org

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome

Conozca más sobre la prueba prenatal Harmony para la microdeleción 22q11.2

 

Bibliografía

  1. Rauch et al. Am J Med Genet A. 2006 Oct 1;140(19):2063-74.
  2. McDonald-McGinn et al. Genet Med. 2001 Jan-Feb;3(1):23-9.
  3. McDonald-McGinn et al. Genet Couns. 1999;10(1):11-24.
  4. Bassett et al. J Pediatr. 2011 Aug;159(2):332-9.

Bibliografía:

  1. Rauch et al. Am J Med Genet A 2006;140:2063-2074.
  2. Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; doi: 10.1159/000484317.

La prueba prenatal Harmony es una prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal test, NIPT - por sus siglas en inglés) basada en el análisis de ADN libre de células y se considera una prueba de tamizaje prenatal, no una prueba diagnóstica. Harmony no detecta posibles afecciones cromosómicas o genéticas distintas de las mencionadas expresamente en este documento. Todas las mujeres deben consultar los resultados con su profesional de salud, quien le puede recomendar pruebas diagnósticas de confirmación en caso de ser necesario. Ariosa Diagnostics, Inc., un laboratorio clínico ubicado en San Jose, CA, EE. UU. con certificado CLIA y certificado CAP, ha desarrollado y ha determinado las características de rendimiento de la prueba prenatal Harmony. Este servicio de pruebas no cuenta con la autorización ni la aprobación de la FDA estadounidense.

HARMONY es una marca comercial de Roche. Todos los demás nombres de productos y marcas comerciales pertenecen a sus respectivos propietarios.


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