Historia personal de Melissa

Soy madre de dos hijos, una niña y un niño.

A los 40 años quedé embarazada de mi segundo hijo, un niño. Mi marido y yo sabíamos desde el principio que yo quería someterme a una prueba prenatal no invasiva (NIPT).
Habíamos pasado por un aborto natural con mi primer embarazo, así que pensábamos que era importante contar con la mayor cantidad de información posible sobre la salud de nuestro bebé. También queríamos estar preparados por si nuestro bebé tuviera cualquier posible condición cromosómica.

Estábamos decididos a solicitar una prueba NIPT y yo elegí la prueba prenatal Harmony®. Supe, por mis amigos, mi médico y mis propias investigaciones, que la prueba ya puede realizarse a partir de la décima semana de embarazo. La prueba NIPT parecía una opción mucho mejor que otras pruebas de tamizaje que me habían propuesto anteriormente. La prueba nos ofrecería un resultado más preciso en cuanto al síndrome de Down que las pruebas de detección tradicionales.

Había sido testigo de cómo algunos amigos habían tenido falsos positivos con otros métodos de detección prenatal, así que la precisión era un factor importante. Tuve una experiencia maravillosa con la prueba Harmony. Me la realizaron fácilmente y recibimos rápidamente los resultados, que fueron normales. Creo que recabar información durante el embarazo es importante. Esta prueba de detección nos facilitó la información que buscábamos.

Historia personal de Bárbara

Soy madre de tres preciosos hijos: dos en la tierra y un ángel que nos cuida desde el cielo.

Quedé embarazada por primera vez en 2011 y, en aquel momento, no existía ninguna prueba prenatal no invasiva (NIPT).

Lo recuerdo claramente porque supe que mi bebé podía tener una condición cromosómica por una ecografía de rutina y un análisis de sangre en mi segundo trimestre. Mi marido y yo confirmamos mediante la amniocentesis que nuestra futura hija, Joan, tenía trisomía 18.

Descubrimos que la trisomía 18 es una condición rara que provoca graves diferencias en el desarrollo, tan graves que la mayoría de los bebés con trisomía 18 fallecen durante el parto o poco después. Nuestro médico nos comentó las opciones y decidimos continuar con el embarazo de Joan, sabiendo los difíciles retos a los que nos enfrentábamos.

Mi marido y yo hemos tenido dos hijos más desde el nacimiento y la muerte de Joan. Durante esos embarazos, utilizamos la prueba prenatal Harmony®. Dada nuestra experiencia con la pérdida de nuestra hija debido a la trisomía 18, la prueba NIPT nos interesaba por varios motivos.

Nos pareció interesante porque se trata de una simple extracción de sangre, rápida, relativamente indolora, sin riesgos para el embarazo y que puede realizarse en el primer trimestre.

Sabíamos que si el resultado de la prueba NIPT hubiese mostrado una alta probabilidad de una condición cromosómica, nos hubiese permitido tener más tiempo para prepararnos para las necesidades especiales de nuestro hijo y el camino que nos esperaba.

También sabíamos que no queríamos solicitar una prueba invasiva a menos que se sospechase la existencia de algún problema.

En ambos casos, el resultado de nuestra prueba Harmony reveló que nuestros hijos tenían pocas probabilidades de padecer tres de las condiciones cromosómicas más frecuentes: la trisomía 21, la trisomía del 18 y la trisomía 13. Haber realizado la NIPT en el primer trimestre ayudó a que nos sintiéramos menos preocupados en los dos últimos embarazos.

Historia personal de Jean

Supe de primera mano lo importante que puede ser una prueba prenatal no invasiva (NIPT) para ayudar a los padres a prepararse para la llegada de sus bebés. Mientras estaba embarazada de mi segundo hijo, me sometí a un análisis de sangre estándar con una ecografía de translucencia nucal, y los resultados mostraron que mi bebé tenía una alta probabilidad de nacer con síndrome de Down. Estaba muy preocupada y quería más información. Las opciones de seguimiento que nos presentaron a mí y a mi marido no nos resultaron satisfactorias.

Entonces averigüé que la prueba Harmony tenía una mayor precisión que las pruebas de detección tradicionales, así que se la pedí a mi médico. Pronto recibí los resultados, que mostraron que mi bebé tenía una baja probabilidad de tener síndrome de Down y otras dos condiciones analizadas.

Me alegra poder decir que nuestro pequeño tiene ahora tres años y que está estupendamente. También me alegro de haber elegido realizar la prueba Harmony. Nuestra experiencia con la prueba Harmony fue positiva. Me alegro de haber tomado la iniciativa de investigar más sobre las opciones de detección prenatal, y alentaría a otras futuras madres a hacer lo mismo durante su primer trimestre para obtener respuestas rápidas.