¿Qué son las pruebas no invasivas (NIPT) y que analizan?

Las pruebas prenatales no invasivas, también conocidas como NIPT (non-invasive prenatal test) o NIPS (non-invasive prenatal screening), analizan fragmentos de ADN (denominado “ADN libre de células”) presentes en tu sangre durante el embarazo para averiguar con precisión la probabilidad de que tu bebé padezca alguna condición cromosómica. La prueba de NIPT puede realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo y detecta las condiciones cromosómicas más frecuentes como la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down), la trisomía del cromosoma 18, la trisomía del cromosoma 13, aneuploidías de cromosomas sexuales y la microdeleción de 22q11.2. Algunas pruebas de NIPT como la prueba prenatal Harmony también ofrecen la opción de comunicarte el sexo de tu bebé.

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¿Quién deberia considerar una prueba NIPT?

Anteriormente, las prebas NIPT solo se ofrecían a las mujeres con embarazos de alto riesgo de padecer condiciones cromosómicas, como las mujeres mayores de 35 años o con antecedentes familiares de condiciones cromosómicas.

No obstante, actualmente las asociaciones profesionales como el Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG, por sus siglas en inglés) recomiendan a los médicos que informen a todas las mujeres embarazadas —independientemente de la edad o del riesgo— de que las pruebas NIPT basadas en ADN libre de células constituyen la opción de tamizaje más sensible para la trisomía del cromosoma 21, la trisomía del cromosoma 18 y la trisomía del cromosoma 13.1 La Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD, por sus siglas en inglés) considera adecuado proponer las pruebas NIPT a todas las mujeres embarazadas como prueba de tamizaje principal.2

 

¿Qué tan segura es la prueba NIPT?

La prueba NIPT se realiza con una simple extracción de sangre de la madre, así que se considera muy segura.

 

¿Qué precisión tiene la prueba NIPT?

La prueba NIPT basada en ADN libre de células está reconocida como la opción de tamizaje más sensible para la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down), la trisomía del cromosoma 18 y la trisomía del cromosoma 13.1 La prueba prenatal Harmony ha demostrado tener una precisión superior en una comparación directa con la detección tradicional en el primer trimestre en más de 15 000 mujeres.3 No obstante, no todas las pruebas NIPT ofrecen la misma precisión. Las pruebas NIPT para condiciones muy raras, como las que se ofrecen en los paneles de microdelección, no tienen una precisión clara.

 Conocer más sobre la precisión de la prueba prenatal Harmony.

¿Cuáles son las diferencias entre las pruebas NIPT las pruebas diagnósticas?

La prueba NIPT es un análisis de sangre que te proporcionará información precisa sobre la probabilidad que tiene tu bebé de padecer alguna de las condiciones cromosómicas más frecuentes. Pueden realizarse a partir de a las 10 semanas de embarazo sin que ello suponga un riesgo para el bebé. Debido a que la NIPT es una prueba de tamizaje prenatal no se puede descartar la posibilidad de que existan condiciones cromosómicas. Si los resultados mostraran una probabilidad alta, tu profesional de salud podría proponerte realizar unas pruebas de seguimiento para confirmar el diagnóstico.

Las pruebas diagnósticas prenatales como la amniocentesis o el análisis de vellosidades coriónicas requieren obtener células del bebé del líquido amniótico o de la placenta con una aguja y, por tanto, se consideran invasivas. Las pruebas diagnósticas ofrecen una respuesta concluyente; no obstante, suponen un ligero riesgo de aborto a consecuencia del procedimiento en sí.4 

 

 Conoce más sobre las opciones de pruebas de detección y diagnóstico prenatal.

¿Cómo puedo obtener una prueba NIPT?

Habla con tu profesional de salud sobre tus opciones respecto a pruebas prenatales. Algunas pruebas NIPT como la prueba Harmony están disponibles para mujeres de cualquier edad, tanto en embarazos únicos como gemelares y en embarazos con donante de óvulos. Tu médico podrá solicitarte la prueba.

 Descargue las preguntas que puedes realizarle a tu profesional de salud sobre la prueba Harmony.

 

Bibliografía

  1. Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
  2. Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725–734.
  3. Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
  4. Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.

 

La prueba prenatal Harmony es una prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal test, NIPT - por sus siglas en inglés) basada en el análisis de ADN libre de células y se considera una prueba de tamizaje prenatal, no una prueba diagnóstica. Harmony no detecta posibles afecciones cromosómicas o genéticas distintas de las mencionadas expresamente en este documento. Todas las mujeres deben consultar los resultados con su profesional de salud, quien le puede recomendar pruebas diagnósticas de confirmación en caso de ser necesario. Ariosa Diagnostics, Inc., un laboratorio clínico ubicado en San Jose, CA, EE. UU. con certificado CLIA y certificado CAP, ha desarrollado y ha determinado las características de rendimiento de la prueba prenatal Harmony. Este servicio de pruebas no cuenta con la autorización ni la aprobación de la FDA estadounidense.


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