Scopri dove effettuare il test Harmony

Cos’è Harmony

Il test Harmony è un test basato sull’analisi del sangue materno per lo screening della trisomia 21, 18 e 13. Sono disponibili anche ulteriori opzioni per rilevare le aneuploidie dei cromosomi sessuali, come la monosomia X, la microdelezione 22q11.2 e il sesso fetale. Il test può essere effettuato precocemente già dalla 10a settimana di gravidanza ed è stato ampiamente validato su donne in gravidanza di ogni età e categoria di rischio.1 Il test Harmony può essere usato nelle gravidanze singole, in quelle gemellari e in gravidanze IVF con donazione autologa o eterologa.

Performance del test Harmony

Il test Harmony offre solide prestazioni per l’identificazione delle trisomie 21, 18 e 13 comprovate da numerosi studi clinici.2



Bibliografia

1. Il rischio medio è riferito alla popolazione di età inferiore ai 35 anni mentre l’aumentato rischio è da considerarsi nelle donne di età superiore ai 35 anni. Il test Harmony è stato validato su donne tra i 18 e 48 anni. Il test Harmony non è disponibile in caso di gravidanze con più di due feti, con una storia clinica di gemelli evanescenti, con madri con organi trapiantati o aneuploidie materne.

2. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.

 

Microdelezione 22q11.2

La microdelezione 22q11.2 consiste nella perdita di un piccolo frammento del cromosoma 22,1 ed avviene in circa 1 gravidanza su 1000.2,3 E’ la seconda causa genetica di difetti cardiaci e di disabilità intellettiva più comune dopo la sindrome di Down4 ed è responsabile della sindrome di DiGeorge e della sindrome velocardiofacciale (VCFS).  

La microdelezione 22q11.2 non viene rilevata in modo attendibile dai test di screening prenatali di routine o dal cariotipo.4 A differenza delle trisomie, l’età materna non è un fattore di rischio per la microdelezione2 e la storia familiare non può predire in modo affidabile la sua comparsa poiché più del 90% degli individui affetti non presentano familiarità.5

La performance del test Harmony per la delezione 22q11.2 è stata validata in uno studio clinico su 1900 campioni, dove erano inclusi 129 con delezione confermata. Il test Harmony è stato in grado di identificare efficacemente le gravidanze a rischio per la delezione 22q11.2 sia da 3Mb che di lunghezza inferiore con un basso tasso di falsi positivi.1

 

Scarica lo studio effettuato sulla 22q11.2 (English)

Scarica la brochure 22q11.2 (Italiano)

Bibliografia

  1. Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; Doi:10.1159/000484317.
  2. Grati et al. Prenat Diagn 2015;35:801-809.
  3. Wapner et al. N Engl J Med 012;367:2175-2184.
  4. McDonald-McGinn et al. Gnet Med.2001 Jan-Feb:3(1):23-9.
  5. Bassett et al. JPediatr. 2011 Aug;159(2):332-9. 

Aneuploidie dei cromosomi sessuali

Tipicamente ogni individuo possiede due cromosomi X o un cromosoma X e uno Y. Qualunque differenza nel numero di cromosomi X o Y nella cellula è definita come aneuploidia dei cromosomi sessuali (SCA). Le SCA hanno una prevalenza combinata di 1:500.1 Le manifestazioni cliniche associate alle SCA hanno un fenotipo variabile che spesso risulta non rilevabile ma può includere difetti alla nascita, infertilità e difficoltà di apprendimento. I test di screening prenatale di routine non identificano in modo affidabile la maggioranza delle SCA.

 

Bibliografia

  1. Thompson and Thompson. Genetics in Medicine, Sixth Edition. Robert L Nussbaum, Roderick Mclnnes, Willard Huntington, Saunders, 2001.

Gravidanze gemellari

Le prestazioni del test Harmony sono state pubblicate in diversi studi comprendenti più di 1300 gravidanze gemellari e sono state analizzate in totale più di 16000 gravidanze gemellari in tutto il mondo.1,2,3,4,5,6,7

Gli studi pubblicati su Harmony, inerenti le gravidanze gemellari, hanno preso in considerazione i seguenti casi:

  • Gemelli monocorionici
  • Gemelli dicorionici
  • Gemelli concepiti tramite fecondazione in vitro (IVF)
  • Gemelli concepiti in modo naturale
  • Gravidanze in cui entrambi i gemelli presentano l’aneuploidia
  • Gravidanze in cui uno solo dei gemelli presenta l’aneuploidia
  • Test del primo trimestre
  • Test del secondo trimestre

Bibliografia

  1. del Mar Gil M, et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-211.
  2. Struble C et al. Fetal Diagn Ther. 2013;35(3):199-203.
  3. Bevilacqua E, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):61-66.
  4. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.
  5. Sarno L, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):705-711.
  6. Jones KJ, et al. Obstet Gynecol. 2018 51:274-277.
  7. Data on file.

Performance superiori nella popolazione generale

Nello studio di riferimento NEXT pubblicato sulla rivista “New England Journal of Medicine1 è stato dimostrato che il test Harmony presenta performance superiori rispetto ai test di screening del primo trimestre (FTS). Questo studio prospettico effettuato in cieco ha evidenziato che il test Harmony è superiore rispetto allo screening del primo trimestre (FTS) sia in termini di sensibilità (detection rate) che di specificità con un minor tasso di falsi positivi e un maggior valore predittivo positivo per la trisomia 21.  

 

Guarda il video di Ron Wapner, MD, coautore dello studio NEXT

Le società scientifiche come “The International Society for Prenatal Diagnosis” (ISPD) e “American College of Medical Genetics and Genomics” (ACMG) sono favorevoli all’utilizzo dei NIPT come test da eseguire in prima linea

“Le opzioni disponibili in questo test sono appropriate: lo screening basato sull’analisi del cfDNA dovrebbe essere disponibile per tutte le donne in gravidanza.”2

“L’ACMG ritiene importante che tutte le donne in gravidanza siano informate sul fatto che il NIPT è il test di screening più sensibile per la trisomia 21, trisomia 18 e la trisomia 13.”3

Bibliografia

  1. Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
  2. Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.
  3. Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.

Le caratteristiche di Harmony

Il test NIPT più studiato e validato

confermato in studi che hanno coinvolto più di 148000 donne e in più di 48 pubblicazioni peer-reviewed.1

Harmony è il test più studiato nelle pubblicazioni scientifiche rispetto a tutti i test di screening prenatali basati sull’analisi del cfDNA.1 Le prestazioni del test Harmony sono state ampiamente validate sia nelle gravidanze singole che gemellari, in donne di ogni età e categoria di rischio.2,3,4,5 Ulteriori studi peer-reviewed hanno valutato sia l’implementazione nella clinica6 che l’accuratezza e la riproducibilità della quantificazione della frazione fetale.7

Clicca per vedere il riassunto degli studi clinici

 

Minore complessità nella consulenza: 

il menu di opzioni del test Harmony si concentra sulle malattie davvero rilevanti, riducendo al minimo il tasso totale di falsi positivi.

“Di più” non significa necessariamente “meglio”.

Altri NIPT offrono pannelli per l’identificazione di sindromi da microdelezioni rare con una limitata validità clinica. Ogni anomalia testata presenta un relativo tasso di falsi positivi che si somma al tasso totale di falsi positivi del test.

Il test Harmony è mirato all’identificazione delle anomalie clinicamente rilevanti fornendo la flessibilità di prescrivere solo i test più appropriati per una determinata condizione medica. Questa caratteristica riduce al minimo il rischio di sottoporre la gestante a procedure diagnostiche invasive non necessarie a causa di un risultato falso positivo, consentendo di concentrarsi su quelle condizioni cliniche che possono preoccupare la donna e il medico. 

 

Clicca per vedere il report di Harmony

Fiducia nei risultati

i risultati sono basati sulla misura accurata della frazione fetale.

La frazione fetale, ovvero la quantità relativa di DNA libero fetale (cfDNA) presente nel sangue materno paragonato al DNA libero totale, è un parametro importante per garantire la qualità di un test NIPT.8,9,10 I test prenatali basati sulla rilevazione del cfDNA che non quantificano la frazione fetale in modo accurato o non prevedono una soglia minima di rilevazione adeguata potrebbero fornire dei risultati basati solamente sulla valutazione del DNA materno.11 Per questa ragione, l’International Society of Prenatal Diagnosis (ISPD), l’American College of Obstetricians and Gynecologist (ACOG) e l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) hanno sottolineato l’importanza della valutazione della frazione fetale nei test basati sull’uso del cfDNA.8,9,10  Il test Harmony include e riporta la frazione fetale nel risultato e fornisce, per ogni paziente, una stima del rischio personalizzata.

L’accuratezza e la riproducibilità della valutazione della frazione fetale è stata dimostrata in molteplici studi peer-reviewed con l’analisi di più di 47500 campioni.6 L’importanza di fornire una quantificazione accurata della frazione fetale è stata sottolineata in uno studio in cui alcuni ricercatori hanno inviato campioni di sangue di donne non incinte a 5 diversi laboratori perchè venisse effettuato il test NIPT. Il test Harmony ha rilevato correttamente una frazione fetale non sufficiente per eseguire l’analisi mentre i laboratori che non misurano la frazione fetale, o non la determinano in maniera accurata, hanno fornito risultati errati basati sull’analisi del cfDNA materno e non fetale.11

Bibliografia

  1. Demonstrated by 48 peer-reviewed studies using the Harmony prenatal test as of Jan 2018.
  2. Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
  3. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-1246
  4. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Nov;207(5):374.e1-6.
  5. Gil et al. Fetal Diagn Ther.2014;35:204-211.
  6. Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol.Sep 19. doi:10.1002/uog.18905.
  7. Schmid et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018; doi:10.1002/uog.19036
  8. Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.
  9. Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
  10. Committee Opinion No. 640: Obstet Gynecol 2015; 126: e31-37.
  11. Takoudes and Hamar.Ultrasound ObstetGynecol 2015;14:112-116. 

Un processo semplice per te e le tue pazienti

Come funziona

  • Un processo semplice per te e le tue pazienti
  • Prescrizione del test Harmony già dalla 10a settimana dall’inizio della gravidanza
  • Invio del campione di sangue per l’analisi utilizzando l’apposito kit Harmony
  • Risultati disponibili entro 3-5 giorni lavorativi dalla ricezione del campione
  • Report chiaro dei risultati e supporto dal nostro portale, dal nostro servizio clienti e dai nostri consulenti genetici

Accedi al materiale educazionale

Brochure Harmony (Professionisti sanitari)

Video Harmony Futuri Genitori

Brochure 22q11.2 (Professionisti sanitari)

Video 22q11.2

La nostra storia

Il laboratorio Ariosa Diagnostics, Inc., certificato CLIA e accreditato dal CAP, è ora parte di Roche, gruppo internazionale pionieristico nella farmaceutica con più di 90 000 dipendenti.

Leggi la nostra storia

R:

Harmony è un test prenatale di screening non invasivo che utilizza il DNA fetale libero circolante utile a stimare la probabilità di rischio di trisomia 21 (sindrome di Down), 18 e 13 in donne in gravidanza di ogni età o fattore di rischio†. Harmony ha un tasso di rilevazione maggiore del 99% e un tasso di falsi positivi minore dello 0.1% per la trisomia 21 (sindrome di Down).1 Il test Harmony può essere eseguito già dalla 10a settimana di gestazione e i risultati sono disponibili dai 3 ai 5 giorni dalla ricezione del campione. Harmony utilizza un approccio diretto e mirato analizzando solo i cromosomi di interesse. 

† entrambi i gruppi di donne di età maggiore o minore di 35 anni. Gli studi hanno compreso donne di età compresa tra 18-48 anni.

Bibliografia

1. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.

 

R:

Sì. Il test Harmony comprende la possibilità di analizzare i campioni per le aneuploidie dei cromosomi sessuali (monosomia X, XXX, XXY, XYY e XXYY) e per la delezione 22q11.2

 

R:

Dopo aver avuto la conferma della gravidanza, è possibile prescrivere Harmony già dalla 10a settimana di gestazione. Si può effettuare direttamente il prelievo di sangue oppure prenotarlo in un apposito laboratorio e il campione verrà inviato in uno dei nostri centri mediante l’apposito kit di prelievo e trasporto. Il report dei risultati si ottiene tra 3 - 5 giorni dalla ricezione del campione. Il test Harmony può essere utilizzato i combinazione con il test della translucenza nucale. La consulenza alla paziente è simile a quella richiesta per i test di screening convenzionali per le trisomie.

 

R:

Sì. Il test prenatale Harmony è stato validato su donne in gravidanza di ogni età e probabilità di rischio, incluse donne di età superiore o inferiore ai 35 anni (gli studi hanno incluso le donne tra i 18 e i 48 anni). Un prestigioso studio pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine ha dimostrato che Harmony ha una performance superiore rispetto ai test di screening del primo trimestre convenzionali sia per quanto riguarda la rilevazione della trisomia 21 che per il minor tasso di falsi positivi.1 Il test Harmony è stato validato per gravidanze singole, gemellari e gravidanze IVF (sia autologa che eterologa)2

Consulta la raccolta dei nostri studi

Bibliografia

1. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.

2. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11

 

R:

Il tasso di falsi positivi (FPR) del test Harmony è stato calcolato essere meno dello 0,1% grazie a studi prospettici in cieco condotti su più di 16000 donne in gravidanza di età compresa tra i 18 e 48 anni.1 D’altra parte, il tasso di falsi positivi dei test di screening prenatali convenzionali  è stimato essere di circa il 5%.2

Scopri di più riguardo all’accuratezza del test Harmony in confronto agli altri metodi di screening del primo trimestre.

 Bibliografia

1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.

2. ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2007  Jan;109(prenatal 1):217-27.

 

R:

Il valore predittivo positivo (PPV) è la probabilità che un test con risultato positivo sia effettivamente positivo (e non un falso positivo). Il PPV si basa sia sulla prestazione del test sia sulla prevalenza di una determinata malattia nella popolazione in esame. Per la trisomia 21 è stato dimostrato che, in uno studio condotto in cieco e pubblicato, il test Harmony possiede un PPV dell’81% nella popolazione generale.1

Bibliografia

1. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.

 

R:

Una donna in gravidanza può richiedere il test Harmony già dalla 10a settimana di gestazione

 

R:

Harmony è un test di screening che fornisce risposte chiare già dal primo trimestre con un semplice prelievo di sangue materno. I test per la sindrome di Down non basati sull’analisi del DNA fetale sono effettuabili nelle fasi successive della gravidanza e possono prevedere numerose visite mediche. I test di screening sono generalmente associati ad un tasso di falsi positivi stimato al 5%.1 Il test Harmony usa un unico ed innovativo metodo di analisi mirata del DNA che, oltre ad un avanzato processo di controllo qualità, raggiunge il 99% di tasso di rilevazione con un tasso di falsi positivi minore dello 0,1% per la trisomia 21.2

Bibliografia

1. ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2007  Jan;109(prenatal 1):217-27.

2. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.

 

R:

 Solo il test Harmony usa un unico approccio di analisi mirata (DANSR e FORTE) per un’accurata validazione dei soli cromosomi di interesse.

 

Bibliografia

  1. Demonstrated by 48 peer-reviewed studies using the Harmony prenatal test as of Jan 2018. (All 48 references can be viewed at harmonytest.com/references.)
  2. Norton et al. New Engl J of Med. 2015; 372(17):1589-1597.
  3. Schmid et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018; doi:10.1002/uog.19036.

Il test prenatale non invasivo Harmony si basa sull’analisi del DNA libero circolante ed è un test di screening e non diagnostico. Harmony non fornisce indicazioni per altre potenziali anomalie cromosomiche o genetiche non espressamente riportate in questo documento. Tutte le donne devono discutere dei risultati con il proprio ginecologo che può raccomandare, quando necessario, un test diagnostico di conferma. © 2019 Roche Diagnostics, Inc. Tutti i diritti sono riservati. HARMONY e HARMONY and Design sono marchi registrati di Ariosa Diagnostics, Inc. negli USA. HARMONY è un marchio registrato di Roche negli altri paesi. Tutti gli altri nomi e marchi registrati sono di proprietà dei rispettivi possessori. Il test prenatale Harmony è stato sviluppato e validato da Ariosa Diagnostics, Inc. una società di San Jose, CA USA, certificata CLIA e accreditata dal CAP. Il servizio di analisi non ha l’approvazione della US Food and Drug Administration (FDA).

HARMONY è un marchio registrato di Roche. Tutti gli altri nomi e marchi registrati sono di proprietà dei rispettivi possessori.

 

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