Prenatal Screening Tests                                                                                                              

(examples: NIPT (non-invasive prenatal testing), such as the Harmony test, ultrasound, first trimester screening)                

  • Evaluate the chance for certain conditions in a pregnancy
  • Pose no risk to the pregnancy    
  • Are followed by additional testing if a diagnosis is desired
  • Performed as early as 10 weeks of pregnancy
  • May indicate an increased chance for a condition in an unaffected pregnancy (“false positive”) or a low chance for a condition in an affected pregnancy (“false negative”)


Prenatal Diagnostics Tests 

(examples: amniocentesis, CVS (Chorionic Villus Sampling))

  • Can diagnose and/or rule out certain conditions in pregnancy
  • More definitive and comprehensive than prenatal screening tests
  • Invasive and pose a risk of pregnancy loss
  • Performed at 10-13 weeks (CVS) or 15-20 weeks (amniocentesis) of gestation
  • Cannot detect or rule out all genetic or chromosomal conditions

Quali opzioni di screening prenatale sono disponibili nel primo trimestre?

Quali test di diagnostica prenatale sono disponibili?

R:

La tecnologia è basata sull’analisi del DNA ed è stato dimostrato che identifica più del 99% di gravidanze con la sindrome di Down. Al contrario, i test tradizionali basati sull’analisi del sangue spesso non rilevano correttamente il 15% delle gravidanze affette da sindrome di Down. Inoltre, presenta meno falsi positivi rispetto ai test tradizionali il che comporta una minore possibilità di sottoporsi a procedure diagnostiche invasive come l’amniocentesi non necessarie.

Si tratta di un test di screening prenatale e i risultati (soprattutto se positivi) devono essere confermati da test diagnostici come l’amniocentesi e la villocentesi (CVS).

R:

Durante la gravidanza, il sangue materno contiene frammenti di DNA derivanti dal feto in via di sviluppo. Il NIPT analizza questo DNA a partire da un campione di sangue per stimare la presenza della sindrome di Down (trisomia 21) e altre anomalie cromosomiche come la trisomia 18 e 13.

R:

Il NIPT fornisce risposte chiare già dal primo trimestre di gravidanza a partire da un semplice prelievo di sangue. Gli altri test di screening per la sindrome di Down sono eseguiti successivamente nel corso della gravidanza. I test di screening tradizionali eseguiti su siero durante il primo trimestre sono associati ad un alto tasso di falsi positivi, di circa i 5%. Il NIPT sfrutta un’innovativa tecnologia di analisi indirizzata verso specifici frammenti di DNA e, associata a stringenti controlli di qualità, raggiunge un limite di rilevazione di oltre il 99% e un tasso di falsi positivi pari allo 0.1%.    

R:

Sì, offre un pannello di opzioni per la valutazione delle aneuploidie dei cromosomi sessuali (monosomia del cromosoma X, XXX, XXY, e XXYY) e per la microdelezione 22q11.2

R:

Sì. Le attuali linee guida ministeriali consigliano di effettuare i test prenatali non invasivi (NIPT) a tutte le donne in gravidanza. Il test è stato accuratamente validato in donne di età superiore ed inferiore ai 35 anni. Molti bambini con la sindrome di Down sono nati da donne con età inferiore a 35 anni, sebbene la probabilità sia maggiore con l’aumento dell’età.

R:

Può essere effettuato già dalla 10a settimana di gravidanza grazie ad un semplice prelievo di sangue materno.

R:

I risultati vengono consegnati direttamente al tuo ginecologo curante in circa 7 giorni lavorativi.

R:

Puoi trovare maggiori informazioni sulla trisomia 21, 18 e 13 nella sezione ”Cosa si analizza”

R:

Sì. Il test può essere effettuato in gravidanze gemellari per la trisomia 21,18 e 13. Le aneuploidie dei cromosomi sessuali e la microdelezione 22q11.2 non possono essere rilevate in questo tipo di gravidanze.

R:

Sì. In molti casi il test può essere utilizzato in gravidanze derivanti da fecondazione in vitro.

R:

Se hai domande specifiche riguardo alle tue condizioni mediche devi contattare il tuo ginecologo di fiducia.

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