La tecnologia è basata sull’analisi del DNA ed è stato dimostrato che identifica più del 99% di gravidanze con la sindrome di Down. Al contrario, i test tradizionali basati sull’analisi del sangue spesso non rilevano correttamente il 15% delle gravidanze affette da sindrome di Down. Inoltre, presenta meno falsi positivi rispetto ai test tradizionali il che comporta una minore possibilità di sottoporsi a procedure diagnostiche invasive come l’amniocentesi non necessarie.

Si tratta di un test di screening prenatale e i risultati (soprattutto se positivi) devono essere confermati da test diagnostici come l’amniocentesi e la villocentesi (CVS).

Durante la gravidanza, il sangue materno contiene frammenti di DNA derivanti dal feto in via di sviluppo. Il NIPT analizza questo DNA a partire da un campione di sangue per stimare la presenza della sindrome di Down (trisomia 21) e altre anomalie cromosomiche come la trisomia 18 e 13.

Il NIPT fornisce risposte chiare già dal primo trimestre di gravidanza a partire da un semplice prelievo di sangue. Gli altri test di screening per la sindrome di Down sono eseguiti successivamente nel corso della gravidanza. I test di screening tradizionali eseguiti su siero durante il primo trimestre sono associati ad un alto tasso di falsi positivi, di circa i 5%. Il NIPT sfrutta un’innovativa tecnologia di analisi indirizzata verso specifici frammenti di DNA e, associata a stringenti controlli di qualità, raggiunge un limite di rilevazione di oltre il 99% e un tasso di falsi positivi pari allo 0.1%.    

Sì, offre un pannello di opzioni per la valutazione delle aneuploidie dei cromosomi sessuali (monosomia del cromosoma X, XXX, XXY, e XXYY) e per la microdelezione 22q11.2

Sì. Le attuali linee guida ministeriali consigliano di effettuare i test prenatali non invasivi (NIPT) a tutte le donne in gravidanza. Il test è stato accuratamente validato in donne di età superiore ed inferiore ai 35 anni. Molti bambini con la sindrome di Down sono nati da donne con età inferiore a 35 anni, sebbene la probabilità sia maggiore con l’aumento dell’età.

Può essere effettuato già dalla 10a settimana di gravidanza grazie ad un semplice prelievo di sangue materno.

I risultati vengono consegnati direttamente al tuo ginecologo curante in circa 7 giorni lavorativi.

Puoi trovare maggiori informazioni sulla trisomia 21, 18 e 13 nella sezione ”Cosa si analizza”

Sì. Il test può essere effettuato in gravidanze gemellari per la trisomia 21,18 e 13. Le aneuploidie dei cromosomi sessuali e la microdelezione 22q11.2 non possono essere rilevate in questo tipo di gravidanze.

Sì. In molti casi il test può essere utilizzato in gravidanze derivanti da fecondazione in vitro.

Se hai domande specifiche riguardo alle tue condizioni mediche devi contattare il tuo ginecologo di fiducia.