Test di screening prenatale

Esempi: NIPT (test prenatali non invasivi), ecografia, test di screening del primo trimestre.

  • Valutano il rischio di determinate anomalie in gravidanza
  • Non presentano rischi per la gravidanza
  • Possono essere seguiti da ulteriori test diagnostici
  • Possono essere eseguiti già dalla 10a settimana di gravidanza
  • Possono indicare un alto rischio per una determinata anomalia in gravidanze non affette (falso positivo) o un basso rischio in gravidanze affette (falso negativo)

Test di diagnostica prenatale

Esempi: amniocentesi e villocentesi

  • Possono diagnosticare e/o escludere determinate malattie in gravidanza
  • Risultati definitivi e più completi rispetto ai test di screening prenatali
  • Invasivi e con un minimo rischio di aborto
  • Effettuabili dalla 10-13a settimana (villocentesi) o dalla 15-20a settimana (amniocentesi) di gestazione
  • Non possono identificare o escludere tutte le possibili anomalie genetiche o cromosomiche

Test prenatale non invasivo (NIPT)

  • Analizza i frammenti di DNA del feto presenti nel sangue materno
  • Eseguibile già dalla 10a settimana di gravidanza
  • Screening per la trisomia 21 (sindrome di Down), 18 e 13
  • Tasso di identificazione elevato (>99% per la sindrome di Down)
  • Tasso di falsi positivi molto basso (meno di 1 su 1000 per la trisomia 21, trisomia 18 e 13)

Ecografia – translucenza nucale

  • Uso dell’ecografia per misurare l’area sottostante il collo del feto chiamata “translucenza nucale” (NT)
  • Effettuata tra l’11a e la 14a settimana
  • Utilizzata tipicamente in combinazione con gli esami del sangue per lo screening delle anomalie cromosomiche
  • Può identificare alcuni tra i maggiori difetti congeniti ma non escludere la presenza di altre malattie
  • Non sostituisce l’esame ecografico del secondo trimestre

Test di screening del primo trimestre tradizionali tramite ecografia e prelievo sanguigno

  • Translucenza nucale combinata con l’analisi dei marcatori sanguigni
  • Effettuabile tra la 9-14a settimana (esami ematici) e tra l’11-14a settimana (ecografia – translucenza nucale)
  • Una donna su 20 riceve un risultato falso positivo
  • Risultati disponibili da 5 giorni fino a 3 settimane (in base al tipo di analisi, prelievo o NT)

Quali test di diagnostica prenatale sono disponibili?

Amniocentesi

  • Prelievo del liquido amniotico fetale tramite un ago
  • Analisi dei cromosomi fetali derivanti dalle cellule presenti nel liquido amniotico
  • Effettuato tra la 15a e 20a settimana
  • Presenta un rischio di aborto correlato compreso tra 1/160 e 1/900

Villocentesi

  • Prelievo di cellule della placenta (villi corioidei) tramite un ago
  • Analisi dei cromosomi fetali derivanti dalle cellule placentali
  • Effettuato tra la 10a e 13a settimana
  • Presenta un rischio di aborto correlato compreso tra 1/140 e 1/450