Test di screening prenatale

Esempi: NIPT (test prenatali non invasivi), ecografia, test di screening del primo trimestre.

  • Valutano il rischio di determinate anomalie in gravidanza
  • Non presentano rischi per la gravidanza
  • Possono essere seguiti da ulteriori test diagnostici
  • Possono essere eseguiti già dalla 10a settimana di gravidanza
  • Possono indicare un alto rischio per una determinata anomalia in gravidanze non affette (falso positivo) o un basso rischio in gravidanze affette (falso negativo)

Test di diagnostica prenatale

Esempi: amniocentesi e villocentesi

  • Possono diagnosticare e/o escludere determinate malattie in gravidanza
  • Risultati definitivi e più completi rispetto ai test di screening prenatali
  • Invasivi e con un minimo rischio di aborto
  • Effettuabili dalla 10-13a settimana (villocentesi) o dalla 15-20a settimana (amniocentesi) di gestazione
  • Non possono identificare o escludere tutte le possibili anomalie genetiche o cromosomiche

Il primo trimestre: quali opzioni di screening prenatale sono disponibili durante il primo trimestre?

I test di screening prenatale sono studiati per fornire informazioni utili riguardo la salute di tuo figlio. Molte donne scelgono di sottoporsi ai test di screening in gravidanza per essere rassicurate ed escludere che loro figlio possa essere affetto da determinate anomalie genetiche. Essere adeguatamente informati riguardo a tutte le opzioni di test disponibili può permetterti di prendere decisioni adeguate per la scelta del test migliore per te. Il tuo ginecologo può darti maggiori informazioni riguardo le opzioni disponibili.

Test prenatale non invasivo (NIPT)

  • Analizza i frammenti di DNA del feto presenti nel sangue materno
  • Eseguibile già dalla 10a settimana di gravidanza
  • Screening per la trisomia 21 (sindrome di Down), 18 e 13
  • Tasso di identificazione elevato (>99% per la sindrome di Down)
  • Tasso di falsi positivi molto basso (meno di 1 su 1000 per la trisomia 21, trisomia 18 e 13)

Ecografia – translucenza nucale

  • Uso dell’ecografia per misurare l’area sottostante il collo del feto chiamata “translucenza nucale” (NT)
  • Effettuata tra l’11a e la 14a settimana
  • Utilizzata tipicamente in combinazione con gli esami del sangue per lo screening delle anomalie cromosomiche
  • Può identificare alcuni tra i maggiori difetti congeniti ma non escludere la presenza di altre malattie
  • Non sostituisce l’esame ecografico del secondo trimestre

Test di screening del primo trimestre tradizionali tramite ecografia e prelievo sanguigno

  • Translucenza nucale combinata con l’analisi dei marcatori sanguigni
  • Effettuabile tra la 9-14a settimana (esami ematici) e tra l’11-14a settimana (ecografia – translucenza nucale)
  • Una donna su 20 riceve un risultato falso positivo
  • Risultati disponibili da 5 giorni fino a 3 settimane (in base al tipo di analisi, prelievo o NT)

Quali test di diagnostica prenatale sono disponibili?
I test diagnostici sono in grado di fornire informazioni estremamente accurate riguardo la presenza o l’assenza di patologie cromosomiche in gravidanza ma sono anche associati ad un rischio di aborto. Alcune donne scelgono di sottoporsi a test diagnostici piuttosto che a test di screening mentre altre usano le informazioni risultanti dallo screening per decidere se effettuare o meno le successive procedure diagnostiche. Il tuo ginecologo può fornirti maggiori informazioni sulle opzioni disponibili ed è importante discutere con lui in merito a cosa è meglio per la tua gravidanza.

Quali test di diagnostica prenatale sono disponibili?

Amniocentesi

  • Prelievo del liquido amniotico fetale tramite un ago
  • Analisi dei cromosomi fetali derivanti dalle cellule presenti nel liquido amniotico
  • Effettuato tra la 15a e 20a settimana
  • Presenta un rischio di aborto correlato compreso tra 1/160 e 1/900

Villocentesi

  • Prelievo di cellule della placenta (villi corioidei) tramite un ago
  • Analisi dei cromosomi fetali derivanti dalle cellule placentali
  • Effettuato tra la 10a e 13a settimana
  • Presenta un rischio di aborto correlato compreso tra 1/140 e 1/450