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Why screen for chromosomal conditions?

Chromosomal conditions such as Down syndrome can affect management of your pregnancy and delivery in addition to the health of your newborn.

These conditions can happen in any pregnancy- even when there is no family history- because they typically are not inherited. They happen by "chance", and although the chance increases with mother's age, most babies with chromosomal conditions are born to women under 35 years of age. 1

That’s why the American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommends that all pregnant women be offered screening and diagnostic tests for chromosomal conditions.And since NIPT is the most sensitive screening option for trisomies 21, 18, and 13, the International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) supports offering NIPT to all pregnant women. 3

Your prenatal screening results can provide you and your doctor with information specific to your pregnancy so you can have more informed conversations about your prenatal care.

References

  1. The California Prenatal Screening Program. March 2009. Provider Handbook 2009.
  2. ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37.
  3. Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.

Perché è importante lo screening delle anomalie cromosomiche?

Le anomalie cromosomiche possono influenzare la gestione della gravidanza, il parto e la salute del neonato. Esse possono manifestarsi in qualsiasi gravidanza, anche senza un’evidente storia familiare, in quanto non hanno una specifica ereditarietà. Sebbene le probabilità aumentino in base all’età, queste anomalie si manifestano generalmente in modo casuale e la maggioranza di bambini affetti sono nati da madri con età inferiore ai 35 anni.

Per questo motivo, l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) consiglia a tutte le future mamme di effettuare i test di screening e diagnostici per l’analisi di tali anomalie. Inoltre, l’International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) raccomanda l’uso dei test NIPT poiché risultano essere i test di screening più sensibili per la rilevazione della trisomia  21 (causa della sindrome di Down), della trisomia 18 e della trisomia 13.

I risultati del test di screening prenatale possono fornire a te e al tuo ginecologo informazioni importanti per la tua gravidanza in modo che tu possa gestirla al meglio.

3 buoni motivi

Come funziona? Per la tua tranquillità

I tre step del test NIPT

R:

La tecnologia è basata sull’analisi del DNA ed è stato dimostrato che identifica più del 99% di gravidanze con la sindrome di Down. Al contrario, i test tradizionali basati sull’analisi del sangue spesso non rilevano correttamente il 15% delle gravidanze affette da sindrome di Down. Inoltre, presenta meno falsi positivi rispetto ai test tradizionali il che comporta una minore possibilità di sottoporsi a procedure diagnostiche invasive come l’amniocentesi non necessarie.

Si tratta di un test di screening prenatale e i risultati (soprattutto se positivi) devono essere confermati da test diagnostici come l’amniocentesi e la villocentesi (CVS).

R:

Durante la gravidanza, il sangue materno contiene frammenti di DNA derivanti dal feto in via di sviluppo. Il NIPT analizza questo DNA a partire da un campione di sangue per stimare la presenza della sindrome di Down (trisomia 21) e altre anomalie cromosomiche come la trisomia 18 e 13.

R:

Il NIPT fornisce risposte chiare già dal primo trimestre di gravidanza a partire da un semplice prelievo di sangue. Gli altri test di screening per la sindrome di Down sono eseguiti successivamente nel corso della gravidanza. I test di screening tradizionali eseguiti su siero durante il primo trimestre sono associati ad un alto tasso di falsi positivi, di circa i 5%. Il NIPT sfrutta un’innovativa tecnologia di analisi indirizzata verso specifici frammenti di DNA e, associata a stringenti controlli di qualità, raggiunge un limite di rilevazione di oltre il 99% e un tasso di falsi positivi pari allo 0.1%.

R:

Sì, offre un pannello di opzioni per la valutazione delle aneuploidie dei cromosomi sessuali (monosomia del cromosoma X, XXX, XXY, e XXYY) e per la microdelezione 22q11.2

R:

Sì. Le attuali linee guida ministeriali consigliano di effettuare i test prenatali non invasivi (NIPT) a tutte le donne in gravidanza. Il test è stato accuratamente validato in donne di età superiore ed inferiore ai 35 anni. Molti bambini con la sindrome di Down sono nati da donne con età inferiore a 35 anni, sebbene la probabilità sia maggiore con l’aumento dell’età.

R:

Può essere effettuato già dalla 10a settimana di gravidanza grazie ad un semplice prelievo di sangue materno.

R:

I risultati vengono consegnati direttamente al tuo ginecologo curante in circa 7 giorni lavorativi.

R:

Puoi trovare maggiori informazioni sulla trisomia 21, 18 e 13 nella sezione ”Cosa si analizza”

R:

Sì. Il test può essere effettuato in gravidanze gemellari per la trisomia 21,18 e 13. Le aneuploidie dei cromosomi sessuali e la microdelezione 22q11.2 non possono essere rilevate in questo tipo di gravidanze.

R:

Sì. In molti casi il test può essere utilizzato in gravidanze derivanti da fecondazione in vitro.

R:

Se hai domande specifiche riguardo alle tue condizioni mediche devi contattare il tuo ginecologo di fiducia.

Scopri e scarica la app iPrenatal

iPrenatal è una app educazionale che fornisce alle donne informazioni sulla genetica prenatale. Creata da un team di esperti di genetica, iPrenatal fornisce nozioni di base genetica prenatale, sulle anomalie cromosomiche più comuni e sui test diagnostici e di screening delle aneuploide in meno di 15 minuti.

Lo scopo è quello di fornire alla donna un background generale prima della visita col proprio ginecologo, dando a quest’ultimo più tempo per discutere gli argomenti importanti e fornire alle proprie pazienti le dovute indicazioni da seguire.