Trisomy 21 (Down syndrome)

Down syndrome is the most common chromosomal condition not involving the X or Y chromosomes. It occurs in about 1 in 800 births and is associated with differences in physical and intellectual development that can be mild to severe.1 While women of any age can have a child with Down syndrome, the likelihood increases with mother’s age.1

For more detailed information about Down syndrome including pregnancy management, health care guidelines, advocacy and support for families:

National Down Syndrome Congress

NIH Genetics Home Reference

Lettercase

National Association for Down Syndrome

National Down Syndrome Society

Learn more about the Harmony prenatal test for Trisomy 21.


References

  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Accessed April 25, 2018.

Trisomy 18

Trisomy 18 happens in about 1 in 5,000 live births.1 It occurs when cells have an extra copy of chromosome 18 and is typically not inherited. People with trisomy 18 have serious differences in physical and cognitive development. Although women of any age can have a child with trisomy 18, the likelihood increases with mother’s age.For more detailed information about trisomy 18, including pregnancy management, health care guidelines, advocacy and support for families:

Chromosome 18 Registry and Research Society

Trisomy 18 Foundation

SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13 and other Related Disorders)

NIH Genetics Home Reference

Learn more about the Harmony prenatal test for Trisomy 18.


References

  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Accessed April 25, 2018. 

Trisomy 13

Trisomy 13 happens in about 1 in 16,000 live births.1 It occurs when cells have an extra copy of chromosome 13, and is typically not inherited. People with trisomy 13 have serious differences in physical and cognitive development. Although women of any age can have a child with trisomy 13, the likelihood increases with mother’s age.

 

For more detailed information about trisomy 13, including pregnancy management, health care guidelines, advocacy and support for families:

SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13 and other Related Disorders)

NIH Genetics Home Reference

Learn more about the Harmony prenatal test for Trisomy 13.


References

  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed April 25, 2018.

Trisomia 21 (sindrome di Down)

La sindrome di Down è la malattia cromosomica più comune tra quelle che non coinvolgono i cromosomi X e Y. Ha un’incidenza di 1 su 800 nascite ed è causa di deficit nello sviluppo fisico ed intellettuale che possono essere più o meno gravi. Sebbene le donne di ogni età possano avere figli affetti dalla sindrome di Down, la probabilità aumenta proporzionalmente con l’età della madre.

Per avere informazioni più dettagliate sulle trisomie:

  1. Associazione italiana persone Down
  2. Associazione genitori e persone con sindrome di Down
  3. Ministero della Salute – sezione difetti congeniti
  4. Linee guida Ministero della Salute sui NIPT e le trisomie

 

Trisomia 18

La trisomia 18 (sindrome di Edwards) ha un’incidenza di 1 su 5000 nati vivi. L’anomalia si verifica a causa della presenza di una copia extra del cromosoma 18 e non è una condizione ereditaria. Le persone affette da trisomia 18 hanno gravi deficit fisici e cognitivi. Sebbene le donne di ogni età possano avere figli affetti dalla trisomia 18, la probabilità aumenta con l’età della madre.

Per avere informazioni più dettagliate sulle trisomie:

  1. Linee guida Ministero della Salute sui NIPT e le trisomie
  2. Associazione Soft Italia

Trisomia 13

La trisomia 13 (sindrome di Patau) ha un’incidenza di 1 su 16000 nati vivi. L’anomalia si verifica in presenza di una copia extra del cromosoma 13 e non è ereditaria. Le persone affette da trisomia 13 hanno seri deficit fisici e cognitivi. Sebbene le donne di ogni età possano avere figli affetti dalla trisomia 13, la probabilità aumenta con l’età della madre.

Per avere informazioni più dettagliate sulle trisomie:

  1. Linee guida Ministero della Salute sui NIPT e le trisomie
  2. Associazione Soft Italia

ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI (SCA)

La maggioranza delle persone possiede due comosomi X (femmina) oppure un cromosoma X e un Y (maschio). Le persone affette da aneuploidia dei cromosomi sessuali (SCA) hanno un numero diverso di cromosomi X e/o Y. Grazie al test NIPT è possibile effettuare lo screening delle SCA quali:

  • XXY (sindrome di Klinefelter)
  • monosomia del cromosoma X (sindrome di Turner)
  • XXX
  • XYY
  • XXYY

Le persone affette da SCA presentano difetti alla nascita, infertilità e difficoltà di apprendimento. Inoltre, alcuni individui manifestano caratteristiche non visibili al momento della nascita ma che compaiono solo dopo l’infanzia.

Monosomia del cromosoma X (sindrome di Turner)

La monosomia del cromosoma X è una malattia in cui le donne presentano un solo cromosoma X invece di due. Ha un’incidenza di 1 su 2500 e non è una sindrome ereditaria. Le caratteristiche cliniche sono variabili e possono comprendere scompensi ormonali, difetti cardiaci e infertilità.

XXY (sindrome di Klinefelter)

La sindrome di Klinefelter (XXY) è una malattia in cui l’individuo possiede due cromosomi X e un Y. Ha un’incidenza di 1 su 1000 neonati e non ha un’origine ereditaria. Le caratteristiche fenotipiche sono variabili, a volte poco evidenti e coinvolgono principalmente il sistema endocrino/ormonale.

Per avere informazioni più dettagliate sulle SCA:

  1. Sindrome di Turner
  2. Sindrome di Klinefelter:

La microdelezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge)

Le microdelezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma e sono classificate in base all’area di cromosoma mancante. Con il test NIPT è possibile rilevare la microdelezione 22q11.2, la più comune causa genetica di disabilità intellettiva e difetti cardiaci dopo la sindrome di Down. Sebbene possa essere ereditata da uno dei genitori, la maggior parte dei bambini affetti non hanno familiarità. Alcune persone con la microdelezione 22q11.2 hanno condizioni cliniche lievi che non vengono diagnosticate fino alla fine dell’infanzia mentre altre presentano gravi difetti alla nascita che possono essere diagnosticati mediante ecografia nel periodo prenatale. La microdelezione 22q11.2 è inoltre responsabile di sindromi genetiche come la sindrome velocardiofacciale e la sindrome di DiGeorge.

Per avere informazioni più dettagliate sulla delezione 22q11.2:

  1. Fondazione Telethon
  2. Associazione italiana delezione cromosoma 22