Cosa sono i NIPT e a cosa servono?

I NIPT (test di screening prenatale non invasivi) analizzano i frammenti di DNA libero fetale (cell-free DNA o cfDNA) presenti nel sangue materno durante la gravidanza al fine di fornire un’accurata panoramica dello stato cromosomico del feto che può avere un grande impatto sulla sua salute. I NIPT possono essere eseguiti già dalla 10a settimana di gravidanza e rilevare le anomalie cromosomiche più comuni tra cui la trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18, trisomia 13, aneuploidie dei cromosomi sessuali (SCA) e la microdelezione 22q11.2. Alcuni NIPT includono anche l’opzione di determinare il sesso del bambino.

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A chi sono destinati i NIPT?

In passato, i NIPT venivano prescritti solo alle donne con gravidanze considerate ad “alto rischio” per la presenza di anomalie cromosomiche, ad esempio per le donne di età superiore ai 35 anni o con una storia familiare di disordini cromosomici. D’altra parte, le associazioni professionali, tra cui l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), ora consigliano ai ginecologi di sensibilizzare tutte le donne in dolce attesa, a prescindere da età o grado di rischio, sottolineando che i NIPT basati sull’analisi del cfDNA siano la metodica di screening più sensibile per la trisomia 21, 18 e 13. Inoltre, l’International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) considera appropriato offrire i NIPT come test di screening primario a tutte le donne in gravidanza.

Quanto sono sicuri i NIPT?

I NIPT sono considerati molto sicuri poiché sono eseguibili tramite un semplice prelievo di sangue materno.

Quanto sono accurati i NIPT?

I NIPT basati sull’analisi del cfDNA sono stati classificati come la tecnica di screening più sensibile per la rilevazione della trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 e 13. Ad ogni modo, non tutti i NIPT presenti sul mercato hanno la stessa accuratezza: quelli che offrono un vasto pannello di microdelezioni, infatti, hanno un’accuratezza poco chiara.

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Qual è la differenza tra un NIPT e un test diagnostico?

I NIPT forniscono informazioni circa le più comuni anomalie cromosomiche. Possono essere effettuati già a partire dalla 10° settimana di gravidanza senza alcun rischio per il feto. I NIPT, essendo test di screening, non possono diagnosticare le anomalie cromosomiche e, in caso di risultati ad «alto rischio», il tuo ginecologo provvederà a consigliarti ulteriori test per la conferma diagnostica. I test diagnostici prenatali come l’amniocentesi e la villocentesi (CVS) prevedono il prelievo diretto di cellule del bambino dal liquido amniotico o dalla placenta tramite un ago: per questo motivo sono considerati invasivi. I test diagnostici danno la conferma definitiva della presenza o assenza dell’alterazione ma comportano un minimo rischio di complicanze e di aborto.

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Come posso sottopormi a un NIPT?

Chiedi al tuo ginecologo maggiorni informazioni riguardo le varie opzioni di screening prenatali disponibili. Alcuni NIPT sono disponibili per donne di ogni età, per gravidanze singole e gemellari e per gravidanze derivanti da fecondazione in vitro. Il tuo ginecologo è in grado di prescrivere il test migliore per le tue esigenze.