Harmony Prenatal Testは、あらゆる年齢やリスク因子†の妊婦の胎児が21、18、13トリソミーである可能性を評価する非侵襲的なセルフリーDNA^※検査です。妊娠10週という早期に検査することができ、21トリソミー（ダウン症候群）の検出率は99％以上であり擬陽性率は0.1％未満です。¹

Harmony Prenatal Testでは検査対象となる特定の染色体のみにフォーカスする方法で検査を行います。

†35歳以下及び35歳以上の両方の妊婦群。この研究には18歳～48歳の妊婦が参加しています。

^※セルフリーDNA：　細胞が壊れた際に血液中に放出されるゲノムDNAの断片。妊婦の場合、母親の血液には母親のDNAだけではなく胎児のDNAも含まれています。

リファレンス

1. Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.

Harmony Prenatal Testには性染色体異数性（モノソミーX、XXX、XXY、XYY、およびXXYY）検査と22q11.2欠失検査のオプションメニューがありますが、現在のところ日本ではこれらのオプションメニューをご依頼いただくことはできません。

妊娠を確認した後、妊娠10週以降にHarmony Prenatal Test専用の採血管で妊婦から採血し、その血液検体を専用箱に指定通り梱包して依頼書を同封してお送りください。お送りいただいた検体はAriosa Diagnosticsラボで検査され、検査結果はお客様専用のセキュリティWebポータルアカウントに保存されます。

Harmony Prenatal TestはNT超音波と併用することができます。

専用の消耗品キットをご購入ください。国内でのご利用やご注文方法、Harmony Prenatal Testについての一般的なお問い合わせはtokyo.seqsol@roche.comへご連絡ください。

Harmony Prenatal Testの検証研究には、35歳未満と35歳以上の両方の妊婦を含む、任意の年齢（18-48歳）・リスクカテゴリーの妊婦が参加しています。実際、New England Journal of Medicineに掲載された画期的な研究で、21トリソミーの検出率と偽陽性率の両方において、Harmony Prenatal Testが妊娠第一期検査を有意に凌駕することが示されています。¹ 

Harmony Prenatal Testの有効性は、単体妊娠、双胎妊娠、およびIVF妊娠（自己および非自己卵子妊娠を含む）について確認されています。²

研究・文献リストを見る

リファレンス

1. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.
2. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.

18-48歳の妊婦22,000人を対象とした盲検前向き試験においてHarmony Prenatal Testの偽陽性率は0.1％未満でした。¹ 一方で、ほとんどの従来の検査では偽陽性率は一般に約5％と言われています。²

Harmony Prenatal Testと他の妊娠第一期検査との違いについては、こちらをご覧ください。

リファレンス

1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
2. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.

PPV（Positive predictive value、陽性的中率）とは、陽性という試験結果の判定が真に陽性である確率です。

Harmony Prenatal Testの21トリソミー検査のPPVは盲検試験で検証されており、高リスク群iにおいて93％ 、一般妊婦群iiにおいて81％であると発表されています。^1-2 これに対して妊娠第一期血清スクリーニングテストでは、高リスクまたは35歳以上の妊婦群におけるPPVは6％と言われています。

他の妊娠第一期検査に対してのHarmony Prenatal Testの精度と結果解釈の詳細については、こちらをご覧ください。

i　35歳以上の妊婦群での21トリソミーのPPV。発生率1/249。

ii　18歳-48歳の年齢群における21トリソミーのPPV。発生率1/417。

リファレンス

1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
2. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.

妊娠10週以降に採血した検体から検査することができます。

Harmony Prenatal Testは、妊娠第1期という早期に1回の採血だけで明確な答えを示す検査です。出生前に行う他のダウン症候群検査は妊娠後期に行われ、複数回の診察が必要となります。従来の妊娠第1期血清検査では、偽陽性率が5%と高いことが報告されています。² 

Harmony Prenatal Testは検査対象の染色体に絞って解析し、また、包括的に品質管理を行うことで99％以上の正確性、0.1％未満の偽陽性を達成しています。¹

リファレンス

1. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.
2. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.

Harmony出生前試験では、検査対象の染色体をより正確に評価するために、フォーカスアプローチと独特の解析アルゴリズム（DANSR TM およびFORTE TM）を使用しています。

Harmony Prenatal Testと他のセルフリーDNA検査との違いについてはこちらをご参照ください。

Harmonyクライアントサービスチームにお問い合わせください：

Email：sjc.clientservices@roche.com（英語）

Harmony検査の結果レポート例をご覧ください。実際には日本語で記載されます。