最も幅広く研究されている検査

148,000名以上の妊婦が参加した48本以上の査読文献で実証されています。1

Harmony Prenatal Testは、他のセルフリーDNAを分析するタイプの出生前検査よりも多くの科学文献で研究成果が発表され1、単胎妊娠、双胎妊娠、あらゆる年齢やリスクカテゴリーの妊婦でパフォーマンスが広く実証されています。2,3,4,5 また、臨床実装6や胎児cfDNA含量の評価の正確性と再現性7についての査読文献も発表されています。

臨床的根拠の概要を見る

明白でシンプルな会話を可能に

Harmony Prenatal Testは臨床的に意義のある疾患のみにフォーカスしています。このため検査精度の信頼性が高く、妊婦との面談での会話が明確でシンプルなものとなります。

臨床的意義の低い疾患を検査することは必ずしも良いアプローチではありません。「色々な疾患を調べる検査」は「よりよい検査提案」ではないのです。

これは、医学的価値が良くわかっていない稀な疾患をいくつか同時に検査しようとすると、稀な疾患であるほどそれぞれの疾患での検査精度を確認すること難しくなり、さらに、それぞれの疾患の検査でそれぞれに偽陽性が発生するために検査全体で偽陽性率が低下し、検査結果を信頼できる確証が持てなくなるからです。

Harmony Prenatal Testは妊婦および医師が最も関心を持つ一般的に発生頻度の高い遺伝性疾患のみにフォーカスすることで、偽陽性を最大限低くし、偽陽性による不要な侵襲的処置を最小限に抑えます。

Harmony検査の結果レポート例を見る

リファレンス

  1. Demonstrated by 48 peer-reviewed studies using the Harmony prenatal test as of Jan 2018.
  2. Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
  3. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-1246
  4. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Nov;207(5):374.e1-6.
  5. Gil et al. Fetal Diagn Ther.2014;35:204-211.
  6. Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol.Sep 19. doi:10.1002/uog.18905.
  7. Schmid et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018; doi:10.1002/uog.19036
  8. Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.
  9. Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
  10. Committee Opinion No. 640: Obstet Gynecol 2015; 126: e31-37.
  11. Takoudes and Hamar.Ultrasound ObstetGynecol 2015;14:112-116. 

結果への自信

実証された正確な胎児cfDNA含量に基づいてスコアを算出

母親の血液中の総cfDNAのうちの胎児に由来するcfDNAの相対量を示す「胎児cfDNA含量」は、NIPTにとって重要な品質基準です。8,9,10 胎児cfDNA含量の最小値を規定していないまたは正確に評価しない出生前検査法では、母親由来のcfDNAのみに基づく結果をレポートする可能性があります。11 このためにInternational Society of Prenatal Diagnosis (ISPD)、 American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)およびAmerican College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)ではcfDNA検査での胎児のcfDNA含量の評価の重要性を強調しています。8,9,10 Harmony Prenatal Testは検査結果を評価する際に胎児cfDNA含量というファクターを組み込み、また、報告書上でもこの値を表記しています。この結果、レポートされるスコアはそれぞれの妊婦個人での値となります。

 

Harmony Prenatal Testの胎児cfDNA含量評価の正確性と再現性は、47,500を超える臨床検体を含む査読済みの研究で実証されています。6 また、胎児cfDNA含量を評価することの重要性は、妊娠していない2名の女性の採血検体を5か所の別のラボでNIPT検査した結果を報告した文献でも示されています。この試験で、Harmony Prenatal Testは分析のためには胎児cfDNAが不十分である、と正しく報告されましたが、胎児cfDNA含量を測定しない、または胎児cfDNA含量を正確に測定できないNIPT検査では、母親のcfDNAに基づく結果をレポートしていました。11