非確定検査(例:Harmony Prenatal TestのようなNIPT、超音波検査、血液成分分析検査)                                                            

  • お腹の赤ちゃんの特定の疾患の可能性を評価する

  • 流産のリスクがない

  • 診断には追加検査が必要

  • 妊娠10週以降の早期から実施可能 

  • 疾患のない赤ちゃんを妊娠しているにもかかわらず赤ちゃんには疾患がある可能性があると報告されたり(「偽陽性」)、疾患のある赤ちゃんを妊娠しているにも関わらず赤ちゃんには疾患がある可能性は低いと報告されたり(「偽陰性」)する場合がある

確定検査(羊水検査、CVS(絨毛検査))

  • お腹の赤ちゃんの特定の疾患の有無を診断する

  • 確定診断である

  • 侵襲的であり、流産のリスクがある

  • 妊娠10〜13週(CVS)または15〜20週(羊水穿刺)に実施される 

  • すべての遺伝的または染色体疾患の有無を検出できる訳ではない

妊娠第1期の出生前検査としてどのような検査が選択できますか?

確定診断にはどのような検査がありますか?

A:

Harmony Prenatal TestはDNAを調べることで赤ちゃんがダウン症(21トリソミー)であるかどうかを生まれる前に調べる検査で、ダウン症候群の赤ちゃんの99%以上がきちんと識別されます。1 この方法と比較して、血液を検査する従来の検査では、15%ものダウン症候群の赤ちゃんが見落とされることがあります2。

Harmony Prenatal Testでは、偽陽性率(赤ちゃんが実際にはダウン症候群ではないのに、誤ってダウン症候群の可能性があると報告されてしまう割合)が従来の検査よりもはるかに低いため、羊水検査のような流産の危険性のある追加検査を受けなくてはならない可能性が低くなります。

Harmony Prenatal Testは確定検査ではありません。検査結果は羊水穿刺検査や絨毛検査(CVS)などの確定診断検査で確認する必要があります。

Harmonyを選ぶ理由」を読む

References

1.        Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.

2.       ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2007  Jan;109(1):217-27.

A:

When you are pregnant, your blood contains pieces of DNA from your developing baby. The Harmony Prenatal Test is a test that analyzes DNA in a sample of your blood to assess the chance of Down syndrome (trisomy 21) and other chromosome conditions called trisomy 18 and trisomy 13.

A:

The Harmony Prenatal test delivers clear answers as early as the first trimester with a single blood draw. Other screening tests for Down syndrome are performed later in pregnancy and require multiple office visits. Traditional 1st trimester serum screening tests are associated with a false-positive rate as high as 5%.
The Harmony Prenatal test uses a unique method of targeted DNA analysis that, combined with extensive quality controls, achieves over 99% accuracy and a false-positive rate less than 0.1%.1

References

1.        Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.

2.        ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2007  Jan;109(1):217-27.

A:

Yes, the Harmony Prenatal Test now has the option for Sex chromosome Aneuploidy (monosomy X, XXX, XXY, XYY and XXYY) and for the microdeletion syndrome called 22q11.2.

A:

Yes. Recent professional society guidelines support the offering of non-invasive prenatal testing to the general population. 1-2 The Harmony Prenatal Test has been extensively validated in women both over and under 35. 3 Most babies with Down syndrome are born to women who are less than 35 years old, even though the risk of Down syndrome in a pregnancy increases with a woman’s age. 4

References

  1. Benn et al. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):725-34.
  2. Gregg et al. Genet Med. 2016 Oct;18(10):1056-65.
  3. Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
  4. California Prenatal Screening Program 2009
A:

As early as 10 weeks into your pregnancy, you can take the Harmony Prenatal Test with a simple blood draw. 

A:

In seven days or less, your healthcare provider will receive the results and can share them with you.

A:

You can find more information on trisomy 21, trisomy 18 and trisomy 13 in What We Test For section.

 

A:

Yes. Harmony can be used in twin pregnancies for Trisomies 21, 18 and 13. sex chromosome aneuploidy and microdeletion syndrome 22q11.2 can not be tested for twin pregnancies.

A:

Yes. In most cases, the Harmony Prenatal Test can be used in pregnancies conceived through in vitro fertilization (IVF).

A:

For questions that relate to your specific case and personal concerns, it’s best to talk to your healthcare provider. A list of Questions for your healthcare provider you can print for your next visit is available.

A:

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Tel: 925.854.6246
Email: sjc.clientservices@roche.com

*このセクションで提供される情報は包括的ではありません。医療従事者からの情報が優先されます。また、ここに記載されているすべてのオプションは、すべての地域のすべての妊婦が利用できるわけではありません。


1.        ACOG Committee on Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37