非確定検査(例:Harmony Prenatal TestのようなNIPT、超音波検査、血液成分分析検査)
               

  • お腹の赤ちゃんの特定の疾患の可能性を評価する

  • 流産のリスクがない

  • 診断には追加検査が必要

  • 妊娠10週以降の早期から実施可能 

  • 疾患のない赤ちゃんを妊娠しているにもかかわらず赤ちゃんには疾患がある可能性があると報告されたり(「偽陽性」)、疾患のある赤ちゃんを妊娠しているにも関わらず赤ちゃんには疾患がある可能性は低いと報告されたり(「偽陰性」)する場合がある

確定検査(羊水検査、CVS(絨毛検査))

  • お腹の赤ちゃんの特定の疾患の有無を診断する

  • 確定診断である

  • 侵襲的であり、流産のリスクがある

  • 妊娠10〜13週(CVS)または15〜20週(羊水穿刺)に実施される 

  • すべての遺伝的または染色体疾患の有無を検出できる訳ではない

セルフリーDNAを調べるHarmony検査

  • お母さんの血液中の赤ちゃんのDNAのカケラを調べる
  • 妊娠10週以降という早い時期から検査可能
  • 21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミーおよび13トリソミーについて検査
  • 高い検出率(ダウン症候群の99%以上を検出)2
  • 低い偽陽性率(21トリソミー、18トリソミーおよび13トリソミーで、1/1000未満)2

NT超音波検査(胎児項部透過像)

  • 赤ちゃんの首の後ろの領域の大きさを測定するための超音波検査で、nuchal translucency(NT)と呼ばれる
  • 認定医により妊娠11-14週に実施
  • 血液検査と組み合わせて染色体疾患を検査する場合も1
  • いくつかの主要な先天性欠損を特定することができるが、先天性欠損がないこと証明することはできない
  • 妊娠第2期の超音波検査では代替できない

超音波検査と採血を組み合わせた従来の妊娠第1期検査

  • 血液マーカー分析とNT超音波検査の組み合わせ
  • 9-14週(血液検査)および11-14週(NT超音波)に実施可能
  • 20人中1人が偽陽性1
  • 採血およびNT超音波検査のタイミングに依存して、結果が返されるまで5日から3週間かかる

リファレンス

  1. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37
  2. Stokowski et al. Prenatal Diagn. 2015; 35:1243-1246

確定診断にはどのような検査がありますか?

羊水検査

  • 胎児の周りの羊水を針で採取
  • 羊水中の赤ちゃんの細胞の染色体を観察
  • 妊娠15~20週に実施可能
  • この処置に伴う流産のリスクはおおよそ1/160から1/9002,3

絨毛検査

  • 胎盤由来の細胞(絨毛膜絨毛)を針で採取
  • 胎盤細胞の染色体を観察
  • 妊娠10〜13週に実施可能
  • この処置に伴う流産のリスクはおおよそ1/140から1/4502,3

リファレンス

  1. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37.
  2. Mujezinovic et al. Obstet Gynecol. 2007;110(3):687.
  3. Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.

リファレンス

  1. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37.
  2. Mujezinovic et al. Obstet Gynecol. 2007;110(3):687.
  3. Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.