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なぜ染色体疾患を調べる必要があるのですか? 

ダウン症候群などの染色体疾患は生まれたばかりの赤ちゃんの健康状態を左右するだけでなく、妊娠中や出産時の医療ケアに影響を及ぼすことがあります。

こうした染色体疾患は「偶然」起こります。通常は遺伝しないため、家族歴がない場合でも起こり、35歳未満のお母さんからも染色体疾患の赤ちゃんは生まれます。しかし、「偶然」の頻度はお母さんの年齢とともに増加します。1

NIPTは21、18、13トリソミーを調べる方法として現在最も感度が高い方法であるため、出生前診断のための国際機関(ISPD:International Society for Prenatal Diagnosis)では、全ての妊婦がNIPTを受ける機会を持つことに賛成しています。3

検査結果からそれぞれのお母さんの赤ちゃんに特有の情報を知ることができるので、ご両親は赤ちゃんが生まれる前に準備できることについて医師と相談をすることができます。

リファレンス

  1. The California Prenatal Screening Program. March 2009. Provider Handbook 2009.
  2. Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.

3つの理由から

Melissa’s Personal Story

I am the mother of two children, a daughter and a son. At the age of 40, I became pregnant with my second child, a boy. My husband and I knew from the outset I would choose to undergo a non-invasive prenatal test (NIPT). We had experienced a miscarriage with my first pregnancy, so it was important to be armed with as much information as possible about the health of our baby. We wanted to also be prepared if our baby faced any potential chromosomal conditions.

We were proactive about taking a NIPT and I chose to take the Harmony® Prenatal Test, which I learned from my research, through friends and my doctor, can be done as early as 10 weeks of pregnancy. NIPT seemed like such a better option than other screenings that were available to me previously. The test would provide a more accurate result for Down syndrome than the older screening tests.

I’ve supported friends who had false positives with other prenatal screening methods, so accuracy was important. I had a wonderful experience with the Harmony test. It was easily administered, and we received the results, which came back normal, quickly. I believe that gathering information during one’s pregnancy is important. This screening provided the information we sought.

Barbara’s Personal Story

I am a mother to three beautiful children – two on Earth and one angel who watches over us. 

I became pregnant with my first child in 2011 and, at the time, non-invasive prenatal testing (NIPT) wasn’t available. I remember this clearly as I learned of a possible chromosomal condition in my baby from a routine ultrasound and blood test in my second trimester. My husband and I confirmed through amniocentesis that our unborn daughter, Joan, had trisomy 18.

We learned that trisomy 18 is a rare condition that causes serious differences in development – so serious that most babies with trisomy 18 pass away during birth or shortly afterwards. Our doctor discussed our options with us, and we chose to continue our pregnancy with Joan, knowing the difficult challenges we faced. 

My husband and I have had two more children since Joan’s birth and death. During those pregnancies, we used the Harmony® prenatal test. Given our experience losing our daughter to trisomy 18, we were interested in NIPT for a variety of reasons. 

The NIPT was appealing as it’s a simple blood draw – quick, relatively painless, with no risk to the pregnancy- and it can be done in the first trimester. We knew that if the NIPT result had shown a high likelihood for a chromosomal condition, it would have allowed us more time to prepare for our child's unique needs and the road ahead. 

We also knew that we didn’t want to have invasive testing unless an issue was suspected. In both cases, our Harmony test result showed that our children were unlikely to have three of the most common chromosome conditions: trisomy 21, trisomy 18 and trisomy 13. Having NIPT in the first trimester helped ease our anxiety throughout the last two pregnancies. It helped give us some peace of mind. 

Jean’s Personal Story

I know firsthand how important a noninvasive prenatal test (NIPT) can be in helping parents prepare for their babies. While pregnant with my second son I had standard blood testing with a nuchal translucency ultrasound, and the results showed that my baby had a high chance of being born with Down syndrome. I was very worried, and wanted more information. The follow-up options presented to my husband and me were not satisfying to us.

I found out that the Harmony test has a higher accuracy than the older screening tests, so I asked my doctor for it. I soon received the results, which showed that my baby had a very low chance of having Down syndrome, and other two conditions tested.

I’m happy to report that our little boy is now three-years-old and doing great. I am so glad that I chose to take the Harmony test. Our experience with Harmony NIPT was a positive one. I’m glad I took the initiative to learn more about prenatal screening options and I would encourage other expectant moms to do the same during their first trimester to get early answers.

検査の流れ

A:

Harmony Prenatal TestはDNAを調べることで赤ちゃんがダウン症(21トリソミー)であるかどうかを生まれる前に調べる検査で、ダウン症候群の赤ちゃんの99%以上がきちんと識別されます。1 この方法と比較して、血液を検査する従来の検査では、15%ものダウン症候群の赤ちゃんが見落とされることがあります2

Harmony Prenatal Testでは、偽陽性率(赤ちゃんが実際にはダウン症候群ではないのに、誤ってダウン症候群の可能性があると報告されてしまう割合)が従来の検査よりもはるかに低いため、羊水検査のような流産の危険性のある追加検査を受けなくてはならない可能性が低くなります。

Harmony Prenatal Testは確定検査ではありません。検査結果は羊水穿刺検査や絨毛検査(CVS)などの確定診断検査で確認する必要があります。

「Harmonyを選ぶ理由」を読む.

リファレンス

  1. Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
  2. ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2007  Jan;109(1):217-27.
A:

妊娠中のお母さんの血液にはお腹の中で育っている赤ちゃんのDNAが含まれています。Harmony Prenatal Testは、ダウン症候群(21トリソミー)だけでなく、18トリソミー、13トリソミーと呼ばれる染色体疾患の可能性を評価するための、血液検体中のDNAを分析する検査です。

A:

Harmony Prenatal Testは、妊娠第1期という早期に1回の採血だけで明確な答えを示す検査です。出生前に行う他のダウン症候群検査は妊娠後期に行われ、複数回の診察が必要となります。従来の妊娠第1期血清検査では、偽陽性率が5%と高いことが報告されています。2

Harmony Prenatal Testは検査対象の染色体に絞って解析し、また、包括的に品質管理を行うことで99%以上の正確性、0.1%未満の偽陽性を達成しています。1

リファレンス

  1. Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
  2. ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2007  Jan;109(1):217-27.
A:

日本で受けられるHarmony Prenatal Testは、赤ちゃんの性別や21、18、13トリソミー以外の染色体異常についての検査を申し込むことができません。

A:

日本では35歳未満のお母さんはHarmony Prenatal Testを受けることができません。

A:

妊娠10週以降に採血を受けてください

A:

通常1~2週間で医療機関に結果が報告されますが、時間が掛かる場合もあります。

 

A:

 

「検査できる疾患」のページを参照いただき、詳細については医療機関の遺伝カウンセリングの資格を持つ先生または担当の医師にお問い合わせください。

A:

Sample test report

レポート例はこちらから見ることができます。実際には日本語で記載されます。






お問い合わせ先



妊娠ケアを行っているかかりつけの医療機関でHarmony検査について相談してください。


 

 

リファレンス

  1. Demonstrated by 48 peer-reviewed published studies using the Harmony prenatal test as of January 2018.
  2. Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.

Harmony Prenatal TestはセルフリーDNA の解析に基づく非侵襲的出生前検査(NIPT)であり、確定検査ではありません。Harmony Prenatal Testは、明示的に特定されていない染色体や遺伝子疾患の可能性については検査しません。全ての受診者は自身の検査結果について、医師と十分に相談をして下さい。Harmony Prenatal Testは、CLIA認証及びCAP認定を受けている臨床研究所であるAriosaDiagnostics(米国カルフォルニア州サンノゼ)により開発され、その性能特性が確認されました。2018 年7 月現在、本検査サービスは米国FDA の審査や認証を受けていません。

HARMONY is a trademark of Roche. All other product names and trademarks are the property of their respective owners.

 

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