21トリソミー(ダウン症候群)

XまたはY染色体疾患を別としてダウン症候群は最も一般的な染色体疾患で、800人の出生のうち約1人に起こります。軽度から重度までの身体的、知的発達の違いに関係しています。1 21トリソミーは遺伝子の異常ではありますが、遺伝性の病気ではありません。ダウン症候群の赤ちゃんはお母さんの年齢に関係なくどの様な妊婦さんからも生まれますが、その可能性はお母さんの年齢とともに増加します。1



リファレンス

  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Accessed April 25, 2018.

18トリソミー

18トリソミーは生きて生まれてくる赤ちゃん5,000人の約1人に起こります。1 細胞に18番染色体の余分なコピーがあるという染色体疾患ですが、通常、遺伝とは関係なく起こります。18トリソミーでは重大な身体的および認知的発達の違いが現れます。18トリソミーの赤ちゃんはお母さんの年齢に関係なくどの様な妊婦さんからも生まれますが、その可能性はお母さんの年齢とともに増加します。



リファレンス

  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Accessed April 25, 2018. 

13トリソミー

13トリソミーは生きて生まれてくる赤ちゃん16,000人の約1人に起こります。1 細胞に13番染色体の余分なコピーがあるという染色体疾患ですが、通常、遺伝とは関係なく起こります。13トリソミーでは重大な身体的および認知的発達の違いが現れます。13トリソミーの赤ちゃんはお母さんの年齢に関係なくどの様な妊婦さんからも生まれますが、その可能性はお母さんの年齢とともに増加します。



リファレンス

  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed April 25, 2018.

21トリソミー(ダウン症候群)

XまたはY染色体疾患を別としてダウン症候群は最も一般的な染色体疾患で、800人の出生のうち約1人に起こります。軽度から重度までの身体的、知的発達の違いに関係しています。1 21トリソミーは遺伝子の異常ではありますが、遺伝性の病気ではありません。ダウン症候群の赤ちゃんはお母さんの年齢に関係なくどの様な妊婦さんからも生まれますが、その可能性はお母さんの年齢とともに増加します。1



リファレンス

  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Accessed April 25, 2018.

18トリソミー

18トリソミーは生きて生まれてくる赤ちゃん5,000人の約1人に起こります。1 細胞に18番染色体の余分なコピーがあるという染色体疾患ですが、通常、遺伝とは関係なく起こります。18トリソミーでは重大な身体的および認知的発達の違いが現れます。18トリソミーの赤ちゃんはお母さんの年齢に関係なくどの様な妊婦さんからも生まれますが、その可能性はお母さんの年齢とともに増加します。



リファレンス

  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Accessed April 25, 2018. 

13トリソミー

13トリソミーは生きて生まれてくる赤ちゃん16,000人の約1人に起こります。1 細胞に13番染色体の余分なコピーがあるという染色体疾患ですが、通常、遺伝とは関係なく起こります。13トリソミーでは重大な身体的および認知的発達の違いが現れます。13トリソミーの赤ちゃんはお母さんの年齢に関係なくどの様な妊婦さんからも生まれますが、その可能性はお母さんの年齢とともに増加します。



リファレンス

  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed April 25, 2018.

性染色体異数性(SCA)

ほとんどの人は、X染色体を2本持つ人であるか、または、X染色体とY染色体をそれぞれ1本ずつ持つ人であるかのどちらかです。性染色体異数性(SCA)の人とは、Xおよび/またはY染色体の数が通常とは違うパターンの方々です。例えば:

  • モノソミーX(ターナー症候群の原因)

  • XXY(クラインフェルター症候群の原因)

  • XXX 

  • XYY

  • XXYY

SCAの人は先天性欠損、不妊症、学習に関する違いを呈する可能性があります。一部の方は微妙な症状を呈し、小児期まで疾患が特定されない場合もあります。

モノソミーX (ターナー症候群の原因)

モノソミーXとはX染色体を1本しか持たず2本目の性染色体を持たないという疾患です。2500人の出生の約1人に、通常は遺伝とは関係なく起こります。1 内分泌(ホルモン)問題や心不全、不妊症を含む様々な症状を呈します。1

XXY(クラインフェルター症候群の原因)

XXYとは2本のX染色体と1本のY染色体を持つという疾患です。500人から1000人の出生の約1人に、通常は遺伝とは関係なく起こります。2 症状は様々でほとんど潜行性ですが、多くの場合で内分泌(ホルモン)系の問題を呈します。2

 

リファレンス

  1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Turner Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome. Accessed April 25, 2018.
  2. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Klinefelter Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome. Accessed April 25, 2018.

22q11.2微小欠失(22q欠失症候群の原因)

微小欠失とは染色体の一部の小さな領域が存在しない状態のことで、どの領域が存在しないのかによって命名されます。知的障害や心臓の欠陥の遺伝的な原因として、22q11.2微小欠失はダウン症候群の次に最も一般的です。1,2 22q11.2微小欠失は親から遺伝しますが、家族で最初に診断されるのは22q11.2微小欠失を持つ赤ちゃんになる場合がほとんどです。2 一部の方では小児期までほとんど症状が出ない場合もありますが、その他の方は出生前の超音波検査時に見つかる先天性欠損を呈します。3,4 22q11.2の微小欠失は口蓋心臓顔面症候群やディ・ジョージ症候群のような遺伝的症候群の原因です。

 

 

リファレンス

  1. Rauch et al. Am J Med Genet A. 2006 Oct 1;140(19):2063-74.
  2. McDonald-McGinn et al. Genet Med. 2001 Jan-Feb;3(1):23-9.
  3. McDonald-McGinn et al. Genet Couns. 1999;10(1):11-24.
  4. Bassett et al. J Pediatr. 2011 Aug;159(2):332-9.

リファレンス

  1. Rauch et al. Am J Med Genet A 2006;140:2063-2074.
  2. Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; doi: 10.1159/000484317.

Harmony Prenatal TestはセルフリーDNA の解析に基づく非侵襲的出生前検査(NIPT)であり、確定検査ではありません。Harmony Prenatal Testは、明示的に特定されていない染色体や遺伝子疾患の可能性については検査しません。全ての受診者は自身の検査結果について、医師と十分に相談をして下さい。Harmony Prenatal Testは、CLIA認証及びCAP認定を受けている臨床研究所であるAriosaDiagnostics(米国カルフォルニア州サンノゼ)により開発され、その性能特性が確認されました。2018 年7 月現在、本検査サービスは米国FDA の審査や認証を受けていません。

HARMONY is a trademark of Roche. All other product names and trademarks are the property of their respective owners.

 

患者のプライバシーに関する告知

利用規約  |  個人情報保護方針