バーバラの話

私は3人のかわいい子供たちの母親です。2人は地球上にいますが、1人は私たちを見守る天使です。  

私は2011年に最初の子供を妊娠しましたが、その時には非侵襲的な出生前検査(NIPT)は利用できませんでした。私は妊娠第2期にルーチンとして実施された超音波検査と血液検査から、赤ちゃんに起こっているかもしれない染色体疾患の可能性のことを知りました。はっきりと覚えています。羊水穿刺検査の結果、私と夫は未だ生まれていない娘のジョーンが18トリソミーであることを確認しました。 

私たちは、18トリソミーが発達に重大な違いを引き起こす稀な疾患であることを知りました。18トリソミーのほとんどの赤ちゃんが出生時またはそのすぐ後に亡くなってしまうほど深刻な病気であることを知り、医師と私たちで選択肢について話し合いました。そして、困難は分かっていましたが、私たちはジョーンの妊娠を継続することを選択しました。  

ジョーンが生まれそして亡くなってから、私と夫はさらに2人の子供を授かりました。この子達の妊娠中には、私たちはHarmony検査を利用しました。私たちの最初の娘を18トリソミーで失ってしまった経験から、私たちは様々な理由でNIPTに興味を持っていました。  

NIPTは、妊娠への危険性がなく、迅速で、比較的無痛つまり簡単な採血による検査で、妊娠第1期に実施することができるため、魅力的でした。もしNIPTの結果として染色体疾患の可能性が高いと示された場合でも、その赤ちゃんのユニークなニーズやその先の備えのための準備時間をもっと多くもつことができる、と考えていました。また、問題が疑われる場合以外では侵襲的検査を受けたくないとも思っていました。 

Harmony検査の結果、私たちの子供はどちらも最も一般的な染色体疾患のうちの3つ、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーである可能性は低いことが分かりました。妊娠第1期のNIPTは、残りの妊娠期間を通しての不安を和らげ、安心を与えてくれました。

メリッサの話

私は2人の子供、娘と息子の母です。40歳のとき私は2番目の子供である男の子を妊娠しました。私と夫は当初から、非侵襲的な出生前検査(NIPT)を受けることを考えていました。私たちは最初の妊娠で流産を経験していましたので、できる限り多くの情報を武器に赤ちゃんの健康を守りたい、赤ちゃんが染色体疾患の可能性があると知らされた場合には十分な準備をしたい、と考えていました。

私たちはNIPTを受けることを積極的に検討してHarmony検査を受けることを決めました。友人や医師を通して調べていたときに、この検査は妊娠10週の早い時期に行うことができることを知ったからです。NIPTは以前から利用されている他の方法よりも良い選択肢だと思います。この検査ではダウン症候群について古い検査方法よりも正確な結果を出してくれるのです。

私は、他の出生前検査を受けて偽陽性結果を受け取った友人を支えていたことがありましたので、正確さは重要なポイントでした。私のHarmony検査体験は、とても良かったです。この検査は受けるのが簡単で、正常との結果をすぐに受け取ることもできました。私は、妊娠中に情報を収集することが重要だと考えています。私たちが求めていた情報はこの検査で得られました。


ジーンの話

生まれてくる赤ちゃんのために親として行動するときに、非侵襲的な出生前検査(NIPT)がどれほど助けとなるか、私は身をもって知りました。私は2番目の男の子を妊娠しているとき、標準的なnuchal translucency ultrasound(NT : 胎児項部透過像)と血液検査との組み合わせによる検査を受けました。その結果、私のお腹の中の赤ちゃんはダウン症候群で生まれる可能性が高いと示されました。私はとても心配になり、もっと多くの情報を求めていましたが、残念ながらそのとき夫と私に提示されたフォローアップオプションは、私たちを満足させるものではありませんでした。

その後、Harmony検査が従来の検査方法よりも高精度であることを知り、私は医師にこの検査をするようお願いしました。私はすぐに結果を受け取ることができ、私のレポートには、私の赤ちゃんがダウン症候群である可能性は非常に低いことが書かれていました。また、この検査では他の2つの染色体疾患についても検査されていました。

その私たちの小さな息子が今は3歳になり健やかに成長していることをご報告でき、嬉しく思っています。Harmony検査を受けることができ、本当に感謝しています。結果的に、Harmony検査という私たちのNIPT検査経験はとてもポジティブなものとなりました。私は出生前検査の選択肢について学ぶことで主導的に赤ちゃんに対応できたことをうれしく思っています。私と同じようにNIPTの検査を受けることを、さらには、早い時期に結果を得るためも妊娠第1期に受けることを、他の妊娠中のお母さんにもお勧めします。