給準備迎接新生命的準媽媽

向醫護人員查詢

唐氏綜合症是一種會影響寶寶生理及智力發展的基因狀況。在您懷孕期間,醫護人員會為您安排胎兒唐氏綜合症檢測。

Harmony 產前測試透過檢測DNA,評估胎兒患有唐氏綜合症(染色體21三體綜合症)及其他兩項基因狀況(染色體18及13三體綜合症)的風險。

下次覆診時,您的醫護人員會就Harmony 產前測試是否適合您,與您作出商討,並回答您一些問題,例如:

  •  透過Harmony 產前測試,我可以得知甚麼?
  •  Harmony 產前測試與其他唐氏綜合症檢測有甚麼不同之處?
  • 您的診所或實驗室有提供Harmony 產前測試嗎?
  • 我如何得知Harmony 產前測試的費用?
  • 您會何時及如何通知我有關的檢測結果?

唐氏綜台症(染色體21三體綜合症)

唐氏綜合症是最常見的染色體狀況,每700名寶寶中,就有1名患者。唐氏綜合症會影響患者的生理及智力發展,並可能縮短其壽命。
唐氏綜合症是一種基因狀況,成因是精子或被稱為「三體性」的卵子,出現一個「額外」的染色體(染色體21)。
值得一提的是,即使唐氏綜合症具有「基因性」,但它並非一種遺傳性狀況。


愛德華氏綜合症 (染色體18三體綜合症)

染色體18三體綜合症會引致高流產率。患有染色體18三體綜合症的寶寶即使順利出生,日後亦可能患有各種狀況,壽命亦會較短。據估計,每5,000名新生嬰兒中,就有1名會出現染色體18三體綜合症。1染色體18三體綜合症的成因,是染色體18出現額外備份。即使染色體18三體綜合症具有「遺傳性」,但它並非一種遺傳性狀況。


巴陶氏綜合症 (染色體13三體綜合症)

染色體13三體綜合症會導致高流產率。染色體13三體綜合症的新生嬰兒出生時,通常會同時患有嚴重的先天性心臟病及其他狀況,因此極少數寶寶出生後能存活超過一年。醫學界估計,每16,000名新生嬰兒中,約有1人患有染色體13三體綜合症。
染色體13三體綜合症是由額外的染色體13所造成。即使染色體13三體綜合症屬「基因性」,但它並非一種遺傳性狀況。

 

性染色體異常

透納氏症候群的患者,僅有一個X染色體,而非正常的兩個。每2,000名女嬰中,約有1名受到影響。
柯林菲特氏症的患者,則有多於1條X染色體。每500至1,000名男嬰中,約有1人受到影響。
至於其他X及Y染色體相關的狀況,每650個新生嬰兒中,約有1人受到影響。
每個情況的徵狀都會有所不同。 

1"American Pregnancy Association." American Pregnancy Association. American Pregnancy Association, n.d. Web. 12 Oct. 2012. www.americanpregnancy.org/main/statistics.html